Dziedziczność i zmienność w dzikiej przyrodzie istnieje dzięki chromosomom, genom, kwasowi dezoksyrybonukleinowemu (DNA). Informacje genetyczne są przechowywane i przekazywane w postaci łańcucha nukleotydów w DNA. Jaka jest rola genów w tym zjawisku? Czym jest chromosom pod względem przenoszenia cech dziedzicznych? Odpowiedzi na takie pytania pozwalają nam zrozumieć zasady kodowania i różnorodności genetycznej na naszej planecie. Pod wieloma względami zależy to od tego, ile chromosomów zawiera zestaw, od rekombinacji tych struktur.
Z historii odkrycia „cząstek dziedziczności”
Badając pod mikroskopem komórki roślinne i zwierzęce, wielu botaników i zoologów w połowie XIX wieku zwracało uwagę na najcieńsze nitki i najmniejsze struktury pierścieniowe w jądrze. Częściej niż inni, niemiecki anatom W alter Flemming nazywany jest odkrywcą chromosomów. To on użył barwników anilinowych do przetwarzania struktur jądrowych. Flemming nazwał odkrytą substancję „chromatyną” ze względu na jej zdolność do barwienia. Termin „chromosomy” został ukuty przez Heinricha Waldeyera w 1888 roku.
W tym samym czasie co Flemming szukałem odpowiedzi na pytanie, co to jestchromosom, Belg Edouard van Beneden. Nieco wcześniej niemieccy biolodzy Theodor Boveri i Eduard Strasburger przeprowadzili serię eksperymentów dowodzących indywidualności chromosomów, stałości ich liczby w różnych typach organizmów żywych.
Wymagania wstępne dla teorii dziedziczności chromosomów
Amerykański badacz W alter Sutton odkrył, ile chromosomów znajduje się w jądrze komórkowym. Naukowiec uważał te struktury za nośniki jednostek dziedziczności, oznaki organizmu. Sutton odkrył, że chromosomy składają się z genów, które przekazują właściwości i funkcje od rodziców potomstwu. Genetyk w swoich publikacjach podawał opisy par chromosomów, ich ruch w procesie podziału jądra komórkowego.
Niezależnie od amerykańskiego kolegi Theodore Boveri prowadził prace w tym samym kierunku. Obaj badacze w swoich pismach badali kwestie przenoszenia cech dziedzicznych, sformułowali główne zapisy dotyczące roli chromosomów (1902-1903). Dalszy rozwój teorii Boveriego-Suttona miał miejsce w laboratorium laureata Nagrody Nobla Thomasa Morgana. Wybitny amerykański biolog i jego asystenci ustalili szereg prawidłowości w umiejscowieniu genów w chromosomie, opracowali bazę cytologiczną wyjaśniającą mechanizm praw Gregora Mendla, ojca założyciela genetyki.
Chromosomy w komórce
Badanie budowy chromosomów rozpoczęło się po ich odkryciu i opisie w XIX wieku. Te ciała i nici znajdują się w organizmach prokariotycznych (niejądrowych) i komórkach eukariotycznych (w jądrach). Studiuj podmikroskop umożliwił ustalenie, czym jest chromosom z morfologicznego punktu widzenia. Jest to ruchomy, nitkowaty korpus, który jest rozróżnialny w pewnych fazach cyklu komórkowego. W interfazie całą objętość jądra zajmuje chromatyna. W innych okresach chromosomy są rozróżnialne w postaci jednej lub dwóch chromatyd.
Te formacje są lepiej widoczne podczas podziałów komórkowych - mitozy lub mejozy. W komórkach eukariotycznych częściej obserwuje się duże chromosomy liniowe. Są mniejsze u prokariotów, chociaż są wyjątki. Komórki często zawierają więcej niż jeden rodzaj chromosomów, na przykład mitochondria i chloroplasty mają swoje własne małe „cząstki dziedziczenia”.
Kształty chromosomów
Każdy chromosom ma indywidualną strukturę, różni się od innych cech barwienia. Podczas badania morfologii ważne jest, aby określić położenie centromeru, długość i położenie ramion względem zwężenia. Zestaw chromosomów zwykle obejmuje następujące formy:
- metacentryczne lub równe ramiona, które charakteryzują się medianą lokalizacji centromeru;
- submetacentryczne lub nierówne ramiona (przewężenie jest przesunięte w kierunku jednego z telomerów);
- akrocentryczny lub w kształcie pręcika, w nich centromer znajduje się prawie na końcu chromosomu;
- kropka o trudnym do zdefiniowania kształcie.
Funkcje chromosomów
Chromosomy składają się z genów – funkcjonalnych jednostek dziedziczności. Telomery to końce ramion chromosomów. Te wyspecjalizowane elementy służą do ochrony przed uszkodzeniami, zapobiegająprzyklejanie fragmentów. Centromer wykonuje swoje zadania, gdy chromosomy są duplikowane. Ma kinetochor, do którego przymocowane są struktury wrzeciona rozszczepienia. Każda para chromosomów jest indywidualna w lokalizacji centromeru. Wrzeciona podziału działają w taki sposób, że jeden chromosom opuszcza komórki potomne, a nie oba. Jednolite podwojenie w procesie podziału zapewniają punkty pochodzenia replikacji. Powielanie każdego chromosomu zaczyna się jednocześnie w kilku takich punktach, co znacznie przyspiesza cały proces podziału.
Rola DNA i RNA
Po zbadaniu jego składu biochemicznego i właściwości można było dowiedzieć się, czym jest chromosom, jaką funkcję pełni ta struktura jądrowa. W komórkach eukariotycznych chromosomy jądrowe są tworzone przez skondensowaną substancję - chromatynę. Według analizy zawiera wysokocząsteczkowe substancje organiczne:
- kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA);
- kwas rybonukleinowy (RNA);
- Białka histonowe.
Kwasy nukleinowe są bezpośrednio zaangażowane w biosyntezę aminokwasów i białek, zapewniają przekazywanie cech dziedzicznych z pokolenia na pokolenie. DNA jest zawarte w jądrze komórki eukariotycznej, RNA jest skoncentrowane w cytoplazmie.
Geny
Analiza dyfrakcji rentgenowskiej wykazała, że DNA tworzy podwójną helisę, której łańcuchy składają się z nukleotydów. Są węglowodanami dezoksyrybozy, grupą fosforanową i jedną z czterech zasad azotowych:
- A- adenina.
- G - guanina.
- T - tymina.
- C - cytozyna.
Segmenty spiralnych włókien dezoksyrybonukleoproteinowych to geny, które niosą zakodowaną informację o sekwencji aminokwasów w białkach lub RNA. Podczas reprodukcji cechy dziedziczne przekazywane są z rodziców na potomstwo w postaci alleli genów. Decydują o funkcjonowaniu, wzroście i rozwoju konkretnego organizmu. Według wielu badaczy te odcinki DNA, które nie kodują polipeptydów, pełnią funkcje regulacyjne. Genom ludzki może zawierać do 30 000 genów.
Zestaw chromosomów
Całkowita liczba chromosomów, ich charakterystyka - cecha charakterystyczna gatunku. U muszek owocówek ich liczba wynosi 8, u naczelnych 48, u ludzi 46. Liczba ta jest stała dla komórek organizmów należących do tego samego gatunku. W przypadku wszystkich eukariontów istnieje pojęcie „chromosomów diploidalnych”. Jest to kompletny zestaw, czyli 2n, w przeciwieństwie do haploidu - połowa liczby (n).
Chromosomy w jednej parze są homologiczne, identyczne pod względem kształtu, struktury, położenia centromerów i innych elementów. Homologi mają swoje charakterystyczne cechy, które odróżniają je od innych chromosomów w zestawie. Barwienie podstawowymi barwnikami pozwala rozważyć, zbadać charakterystyczne cechy każdej pary. Diploidalny zestaw chromosomów występuje w komórkach somatycznych, natomiast zestaw haploidalny występuje w płci (tzw. gamety). U ssaków i innych żywych organizmów o heterogametycznej płci męskiej powstają dwa rodzaje chromosomów płci: chromosom X i Y. Samce majązestaw XY, samice - XX.
Zestaw ludzkich chromosomów
Komórki ludzkiego ciała zawierają 46 chromosomów. Wszystkie są połączone w 23 pary, które składają się na zestaw. Istnieją dwa rodzaje chromosomów: autosomy i chromosomy płci. Pierwsza forma 22 pary - wspólne dla kobiet i mężczyzn. Różni się od nich 23 para - chromosomy płci, które są niehomologiczne w komórkach męskiego ciała.
Cechy genetyczne są powiązane z płcią. Przekazywane są przez chromosom Y i X u mężczyzn, dwa X u kobiet. Autosomy zawierają resztę informacji o cechach dziedzicznych. Istnieją techniki, które pozwalają na indywidualizację wszystkich 23 par. Są dobrze widoczne na rysunkach po pomalowaniu na określony kolor. Można zauważyć, że 22. chromosom w ludzkim genomie jest najmniejszy. Jego rozciągnięte DNA ma długość 1,5 cm i 48 milionów par zasad. Specjalne białka histonowe z kompozycji chromatyny dokonują kompresji, po czym nić zajmuje tysiące razy mniej miejsca w jądrze komórkowym. Pod mikroskopem elektronowym histony w jądrze międzyfazowym przypominają kulki nawleczone na nici DNA.
Choroby genetyczne
Istnieje ponad 3 tysiące różnych chorób dziedzicznych, spowodowanych uszkodzeniami i nieprawidłowościami w chromosomach. Jednym z nich jest zespół Downa. Dziecko z taką chorobą genetyczną charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym. W przypadku mukowiscydozy dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania zewnętrznych gruczołów wydzielniczych. Naruszenie prowadzi do problemów z poceniem się, wydalaniem i akumulacjąśluz w ciele. Utrudnia pracę płuc i może prowadzić do uduszenia i śmierci.
Naruszenie widzenia kolorów - ślepota barw - odporność na niektóre części spektrum kolorów. Hemofilia prowadzi do osłabienia krzepliwości krwi. Nietolerancja laktozy uniemożliwia organizmowi ludzkiemu przyswajanie cukru mlecznego. W gabinetach planowania rodziny można dowiedzieć się o predyspozycjach do konkretnej choroby genetycznej. W dużych ośrodkach medycznych istnieje możliwość poddania się odpowiednim badaniom i leczeniu.
Genoterapia to kierunek współczesnej medycyny, odkrywania genetycznej przyczyny chorób dziedzicznych i ich eliminacji. Przy użyciu najnowszych metod do komórek patologicznych zamiast zaburzonych wprowadzane są normalne geny. W takim przypadku lekarze zwalniają pacjenta nie z objawów, ale z przyczyn, które spowodowały chorobę. Przeprowadzana jest tylko korekta komórek somatycznych, metody terapii genowej nie są jeszcze masowo stosowane w stosunku do komórek zarodkowych.
