Przedmiotem badań genetycznych są zjawiska dziedziczności i zmienności. Amerykański naukowiec T-X. Morgan stworzył chromosomową teorię dziedziczności, udowadniając, że każdy gatunek biologiczny może charakteryzować się pewnym kariotypem, który zawiera takie typy chromosomów jak somatyczny i płciowy. Te ostatnie są reprezentowane przez osobną parę, różniącą się osobnikami męskimi i żeńskimi. W tym artykule zbadamy strukturę chromosomów żeńskich i męskich oraz ich różnice.
Co to jest kariotyp?
Każda komórka zawierająca jądro charakteryzuje się określoną liczbą chromosomów. Nazywa się to kariotypem. W różnych gatunkach biologicznych obecność strukturalnych jednostek dziedziczności jest ściśle specyficzna, na przykład ludzki kariotyp to 46 chromosomów, szympansy - 48, raki - 112. Ich struktura, wielkość, kształt różnią się u osobników,odnoszące się do różnych taksonów systematycznych.
Liczba chromosomów w komórce ciała nazywana jest zestawem diploidalnym. Jest charakterystyczny dla narządów i tkanek somatycznych. Jeśli w wyniku mutacji zmienia się kariotyp (na przykład u pacjentów z zespołem Klinefeltera liczba chromosomów wynosi 47, 48), to osoby takie mają obniżoną płodność iw większości przypadków są bezpłodne. Inną chorobą dziedziczną związaną z chromosomami płci jest zespół Turnera-Shereshevsky'ego. Występuje u kobiet, które w kariotypie mają nie 46, ale 45 chromosomów. Oznacza to, że w parze płciowej nie występują dwa chromosomy x, a tylko jeden. Fenotypowo objawia się to niedorozwojem gonad, łagodnymi drugorzędowymi cechami płciowymi i niepłodnością.
Chromosomy somatyczne i płciowe
Różnią się zarówno kształtem, jak i zestawem genów, które składają się na ich skład. Męskie chromosomy ludzi i ssaków są częścią heterogametycznej pary płci XY, która zapewnia rozwój zarówno pierwotnych, jak i wtórnych męskich cech płciowych.
U samców ptaków para płciowa zawiera dwa identyczne męskie chromosomy ZZ i jest nazywana homogametyczną. W przeciwieństwie do chromosomów określających płeć organizmu, kariotyp zawiera struktury dziedziczne, które są identyczne zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Nazywane są autosomami. W ludzkim kariotypie występują 22 pary. Chromosomy płci męskiej i żeńskiej tworzą 23 parę, więc kariotyp mężczyzny można przedstawić wzorem ogólnym: 22 pary autosomów + XY, a kobiet - 22 pary autosomów +XX.
Mejoza
Tworzenie komórek rozrodczych - gamet, w wyniku których powstaje zygota, zachodzi w gruczołach płciowych: jądrach i jajnikach. W ich tkankach zachodzi mejoza - proces podziału komórek, prowadzący do powstania gamet zawierających haploidalny zestaw chromosomów.
Owogeneza w jajnikach prowadzi do dojrzewania komórek jajowych tylko jednego typu: 22 autosomów + X, a spermatogeneza zapewnia dojrzewanie dwóch typów hometów: 22 autosomów + X lub 22 autosomów + Y. U ludzi płeć nienarodzonego dziecka jest określana w momencie fuzji jądrowej komórki jajowej z plemnikiem i zależy od kariotypu plemnika.
Mechanizm chromosomowy i determinacja płci
Zastanawialiśmy się już, w którym momencie określana jest płeć danej osoby - w czasie zapłodnienia, a to zależy od zestawu chromosomów plemnika. U innych zwierząt przedstawiciele różnych płci różnią się liczbą chromosomów. Na przykład u morskich robaków, owadów, koników polnych, w diploidalnym zestawie samców występuje tylko jeden chromosom z pary płciowej, au samic oba. Tak więc haploidalny zestaw chromosomów samca robaka morskiego atsirocanthus można wyrazić wzorami: 5 chromosomów + 0 lub 5 chromosomów + x, a samice mają tylko jeden zestaw 5 chromosomów + x w jajach.
Co wpływa na dymorfizm płciowy?
Oprócz chromosomów istnieją inne sposoby określania płci. U niektórych bezkręgowców - wrotki, wieloszczety - płeć określa się jeszcze przed fuzją gamet - zapłodnienie, w wyniku którego powstają chromosomy męskie i żeńskiepary homologiczne. Samice wieloszczetu morskiego - dinophyllus w procesie oogenezy składają jaja dwojakiego rodzaju. Pierwsze - małe, zubożone w żółtko - rozwijają się z nich samce. Inne – duże, z ogromną podażą składników odżywczych – służą rozwojowi samic. U pszczół miodnych – owadów z serii Hymenoptera – samice produkują dwa rodzaje jaj: diploidalne i haploidalne. Z niezapłodnionych jaj rozwijają się samce - trutnie, a z zapłodnionych - samice, które są pszczołami robotnicami.
Hormony i ich wpływ na formację seksualną
U ludzi gruczoły męskie - jądra - wytwarzają hormony płciowe z serii testosteronu. Wpływają zarówno na rozwój pierwotnych cech płciowych (struktura anatomiczna zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych), jak i na cechy fizjologii. Pod wpływem testosteronu powstają wtórne cechy płciowe – budowa szkieletu, cechy sylwetki, owłosienie na ciele, barwa głosu, budowa krtani. W ciele kobiety jajniki wytwarzają nie tylko komórki płciowe, ale także hormony, będące gruczołami o mieszanej wydzielinie. Hormony płciowe, takie jak estradiol, progesteron, estrogen, wspomagają rozwój zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych, owłosienie typu kobiecego, regulują cykl menstruacyjny i przebieg ciąży.
U niektórych kręgowców, ryb, pierścienic i płazów substancje biologicznie czynne wytwarzane przez gonady silnie wpływają na rozwój pierwotnych i wtórnych cech płciowych oraz gatunkówchromosomy nie mają tak dużego wpływu na kształtowanie się płci. Na przykład larwy wieloszczetów morskich - bonellii - pod wpływem żeńskich hormonów płciowych zatrzymują swój wzrost (rozmiary 1-3 mm) i stają się samcami karłowatymi. Żyją w drogach rodnych samic, których długość ciała dochodzi do 1 metra. W czystszych rybach samce trzymają haremy kilku samic. Osobniki płci żeńskiej, oprócz jajników, mają podstawy jąder. Gdy tylko samiec umiera, jedna z samic z haremu przejmuje jego funkcję (w jej ciele zaczynają aktywnie rozwijać się męskie gonady produkujące hormony płciowe).
Regulamin płci
W genetyce człowieka odbywa się to według dwóch zasad: pierwsza określa zależność rozwoju szczątkowych gonad od wydzielania testosteronu i hormonu MIS. Druga zasada wskazuje na wyłączną rolę, jaką odgrywa chromosom Y. Płeć męska i wszystkie odpowiadające jej cechy anatomiczne i fizjologiczne rozwijają się pod wpływem genów zlokalizowanych na chromosomie Y. Wzajemność i zależność obu zasad w genetyce człowieka nazywana jest zasadą wzrostu: w zarodku biseksualnym (czyli posiadającym zaczątki gruczołów żeńskich - przewód Müllera i gonady męskie - kanał Wolffa) zróżnicowanie gonady embrionalne zależą od obecności lub braku chromosomu Y w kariotypie.
Informacje genetyczne o chromosomie Y
Badania prowadzone przez genetyków, w szczególności T-X. Morgan, stwierdzono, że u ludzi i ssaków skład genów chromosomów X i Y nie jest taki sam. Męskie chromosomy u ludzi nie mają niektórych alleli,obecny na chromosomie X. Jednak ich pula genów zawiera gen SRY, który kontroluje spermatogenezę, prowadząc do powstania samca. Dziedziczne zaburzenia tego genu w zarodku prowadzą do rozwoju choroby genetycznej - zespołu Swire'a. W rezultacie osobnik żeński rozwijający się z takiego zarodka zawiera parę płciową w kariotypie XY lub tylko część chromosomu Y zawierającą locus genu. Aktywuje rozwój gonad. Dotknięte kobiety nie różnicują drugorzędowych cech płciowych i są bezpłodne.
Choroby chromosomu Y i choroby dziedziczne
Jak zauważono wcześniej, męski chromosom różni się od chromosomu X zarówno pod względem wielkości (jest mniejszy), jak i kształtu (wygląda jak haczyk). Posiada również specyficzny zestaw genów. Tak więc mutacja jednego z genów chromosomu Y objawia się fenotypowo pojawieniem się wiązki twardych włosów na płatku ucha. Ten znak jest charakterystyczny tylko dla mężczyzn. Istnieje taka dziedziczna choroba spowodowana mutacją chromosomową, jak zespół Klinefeltera. Chory mężczyzna ma dodatkowe chromosomy żeńskie lub męskie w kariotypie: XXY lub XXYU.
Główne cechy diagnostyczne to patologiczny rozrost gruczołów sutkowych, osteoporoza, niepłodność. Choroba jest dość powszechna: na każde 500 nowonarodzonych chłopców przypada 1 chory.
Podsumowując, zauważamy, że u ludzi, podobnie jak u innych ssaków, płeć przyszłego organizmu jest określana w momencie zapłodnienia, ze względu na pewną kombinację w zygociechromosomy płci X i Y.
