W tym artykule omówione zostaną takie struktury komórek eukariotycznych jak chromosomy, których struktura i funkcja są badane przez gałąź biologii zwaną cytologią.
Historia odkryć
Będąc głównymi składnikami jądra komórkowego, chromosomy zostały odkryte w XIX wieku przez kilku naukowców jednocześnie. Rosyjski biolog ID Chistyakov badał je w procesie mitozy (podziału komórki), niemiecki anatom Waldeyer odkrył je podczas przygotowywania preparatów histologicznych i nazwał je chromosomami, czyli barwieniem ciał w celu szybkiej reakcji tych struktur podczas interakcji z organiczny barwnik fuksyna.
Fleming podsumował naukowe fakty dotyczące funkcji chromosomów w komórkach z uformowanym jądrem.
Zewnętrzna struktura chromosomów
Te mikroskopijne twory znajdują się w jądrach - najważniejszych organellach komórki i służą jako miejsce przechowywania i przekazywania informacji dziedzicznych danego organizmu. Chromosomyzawierają specjalną substancję - chromatynę. Jest konglomeratem cienkich włókienek - fibryli i granulek. Z chemicznego punktu widzenia jest to połączenie liniowych cząsteczek DNA (jest ich około 40%) ze specyficznymi białkami histonowymi.
Kompleksy, które zawierają 8 cząsteczek peptydowych i nici DNA, skręcone na globulkach białkowych, jak na zwojach, nazywane są nukleosomami. Region kwasu dezoksyrybonukleinowego tworzy 1,75 obrotu wokół części trzonu i jest elipsoidą o długości około 10 nanometrów i szerokości 5-6. Obecność tych struktur (chromosomów) w jądrze jest systematyczną cechą komórek organizmów eukariotycznych. To właśnie w postaci nukleosomów chromosomy pełnią funkcję zachowywania i przekazywania wszystkich cech genetycznych.
Zależność struktury chromosomu od fazy cyklu komórkowego
Jeżeli komórka znajduje się w stanie interfazy, który charakteryzuje się wzrostem i intensywnym metabolizmem, ale brakiem podziału, wówczas chromosomy w jądrze wyglądają jak cienkie, zdespirowane nici - chromonemy. Zwykle są ze sobą splecione i nie można ich wizualnie rozdzielić na osobne struktury. W momencie podziału komórki, który nazywa się mitozą w komórkach somatycznych i mejozą w komórkach płciowych, chromosomy zaczynają się spiralnie i gęstnieć, stając się wyraźnie widoczne pod mikroskopem.
Poziomy organizacji chromosomów
Jednostkami dziedziczności są chromosomy, nauka zajmująca się szczegółowymi badaniami genetyki. Naukowcy odkryli, że włókno nukleosomalnezawierające DNA i białka histonowe tworzą helisę pierwszego rzędu. Gęste upakowanie chromatyny następuje z powodu tworzenia się struktury wyższego rzędu - solenoidu. Samoorganizuje się i kondensuje w jeszcze bardziej złożoną supercewkę. Wszystkie powyższe poziomy organizacji chromosomów mają miejsce podczas przygotowania komórki do podziału.
To właśnie w cyklu mitotycznym jednostki strukturalne dziedziczności, składające się z genów zawierających DNA, są skrócone i pogrubione w porównaniu do nitkowatych chromonemów okresu interfazy około 19 tysięcy razy. W tak zwartej formie chromosomy jądra, którego funkcją jest przekazywanie dziedzicznych cech organizmu, stają się gotowe do podziału komórek somatycznych lub zarodkowych.
morfologia chromosomów
Funkcje chromosomów można wyjaśnić, badając ich cechy morfologiczne, które najlepiej widać w cyklu mitotycznym. Udowodniono, że nawet na syntetycznym etapie interfazy masa DNA w komórce podwaja się, ponieważ każda z komórek potomnych powstałych w wyniku podziału musi mieć taką samą ilość informacji dziedzicznych, jak pierwotna matka. Osiąga się to w wyniku procesu reduplikacji – samopodwojenia DNA, który zachodzi przy udziale enzymu polimerazy DNA.
W preparatach cytologicznych przygotowanych w czasie metafazy mitozy, w komórkach roślinnych lub zwierzęcych pod mikroskopem, wyraźnie widać, że każdy chromosom składa się z dwóch części, zwanychchromatydy. W dalszych fazach mitozy - anafazy, a zwłaszcza telofazy - są one całkowicie rozdzielone, w wyniku czego każda chromatyda staje się oddzielnym chromosomem. Zawiera stale zagęszczoną cząsteczkę DNA, a także lipidy, kwaśne białka i RNA. Spośród substancji mineralnych zawiera jony magnezu i wapnia.
Pomocnicze elementy strukturalne chromosomu
Aby funkcje chromosomów w komórce mogły być w pełni realizowane, te jednostki dziedziczności mają specjalne urządzenie - pierwotne zwężenie (centromer), które nigdy nie ulega spirali. To ona dzieli chromosom na dwie części, zwane ramionami. W zależności od umiejscowienia centromeru genetycy klasyfikują chromosomy jako równoramienne (metacentryczne), nierównoramienne (submetacentryczne) i akrocentryczne. Na pierwotnych zwężeniach powstają specjalne formacje - kinetochory, które są globulkami białkowymi w kształcie dysku, zlokalizowanymi po obu stronach centromeru. Same kinetochory składają się z dwóch części: zewnętrzne stykają się z mikrofilamentami (niciami wrzeciona filamentu), przyczepiając się do nich.
Dzięki redukcji włókien (mikrofilamentów) przeprowadza się ściśle uporządkowany rozkład chromatyd tworzących chromosom między komórkami potomnymi. Niektóre chromosomy mają jedno lub więcej wtórnych zwężeń, które nie uczestniczą w mitozie, ponieważ nici wrzeciona rozszczepienia nie mogą się do nich przyczepić, ale to właśnie te odcinki (wtórne zwężenia) zapewniają kontrolę nad syntezą jąderek - organelli, które odpowiadajądo tworzenia rybosomów.
Co to jest kariotyp
Znani genetycy Morgan, N. Koltsov, Setton na początku XX wieku skrupulatnie badali chromosomy, ich budowę i funkcje w komórkach somatycznych i zarodkowych - gametach. Odkryli, że każda komórka wszystkich gatunków biologicznych charakteryzuje się pewną liczbą chromosomów o określonym kształcie i rozmiarze. Zaproponowano nazwanie całego zestawu chromosomów w jądrze komórki somatycznej kariotypem.
W popularnej literaturze kariotyp jest często utożsamiany z zestawem chromosomów. W rzeczywistości nie są to identyczne koncepcje. Na przykład u ludzi kariotyp obejmuje 46 chromosomów w jądrach komórek somatycznych i jest oznaczony ogólnym wzorem 2n. Ale takie komórki jak np. hepatocyty (komórki wątroby) mają kilka jąder, ich zestaw chromosomów oznaczono jako 2n2=4n lub 2n4=8n. Oznacza to, że liczba chromosomów w takich komórkach będzie większa niż 46, chociaż kariotyp hepatocytów to 2n, czyli 46 chromosomów.
Liczba chromosomów w komórkach zarodkowych jest zawsze dwa razy mniejsza niż w somatycznych (w komórkach ciała), taki zestaw nazywamy haploidami i oznaczamy jako n. Wszystkie inne komórki w ciele mają zestaw 2n, który nazywa się diploidalnym.
Chromosomowa teoria dziedziczności Morgana
Amerykański genetyk Morgan odkrył prawo powiązanego dziedziczenia genów, przeprowadzając eksperymenty nad hybrydyzacją muszek owocowych-Drosophila. Dzięki jego badaniom zbadano funkcje chromosomów komórek zarodkowych. Morgan udowodnił, że geny zlokalizowane w sąsiednichloci tego samego chromosomu są dziedziczone głównie razem, to znaczy połączone. Jeśli geny są daleko od siebie w chromosomie, możliwe jest skrzyżowanie między chromosomami siostrzanymi - wymiana odcinków.
Dzięki badaniom Morgana powstały mapy genetyczne, które badają funkcje chromosomów i są szeroko wykorzystywane w konsultacjach genetycznych w celu rozwiązania pytań o możliwe patologie chromosomów lub genów, które prowadzą do chorób dziedzicznych u ludzi. Waga wniosków wyciągniętych przez naukowca jest nie do przecenienia.
W tym artykule zbadaliśmy strukturę i funkcje chromosomów, które wykonują w komórce.
