Koncepcja „chromosomu” nie jest tak nowa w nauce, jak mogłoby się wydawać na pierwszy rzut oka. Po raz pierwszy termin ten został zaproponowany do określenia wewnątrzjądrowej struktury komórki eukariotycznej ponad 130 lat temu przez morfologa W. Waldeyera. W nazwie zawarta jest zdolność struktury wewnątrzkomórkowej do barwienia podstawowymi barwnikami.
Przede wszystkim… Czym jest chromatyna?
Chromatyna to kompleks nukleoproteinowy. Mianowicie chromatyna jest polimerem, który zawiera specjalne białka chromosomalne, nukleosomy i DNA. Białka mogą stanowić do 65% masy chromosomu. Chromatyna jest dynamiczną cząsteczką i może przyjmować ogromną liczbę konfiguracji.
Białka chromatyny stanowią znaczną część jego masy i są podzielone na dwie grupy:
- Białka histonowe - zawierają w swoim składzie podstawowe aminokwasy (np. argininę i lizynę). Układ histonów jest chaotyczny w postaci bloków na całej długości cząsteczki DNA.
- Białka niehistonowe (około 1/5 całkowitej liczby histonów) - są białkami jądrowymimacierz, która tworzy sieć strukturalną w jądrze międzyfazowym. To ona jest podstawą, która określa morfologię i metabolizm jądra.
Obecnie w cytogenetyce chromatynę dzieli się na dwie odmiany: heterochromatynę i euchromatynę. Podział chromatyny na dwa rodzaje nastąpił ze względu na zdolność każdego gatunku do barwienia określonymi barwnikami. Jest to wydajna technika obrazowania DNA stosowana przez cytologów.
Heterochromatyna
Heterochromatyna to część chromosomu częściowo skondensowana w interfazie. Funkcjonalnie heterochromatyna nie ma żadnej wartości, ponieważ nie jest aktywna, szczególnie w odniesieniu do transkrypcji. Jednak jego zdolność do dobrego barwienia jest szeroko stosowana w badaniach histologicznych.
Struktura heterochromatyny
Heterochromatyna ma prostą strukturę (patrz rysunek).
Heterochromatyna jest upakowana w kulki zwane nukleosomami. Nukleosomy tworzą jeszcze gęstsze struktury i tym samym „ingerują” w odczytywanie informacji z DNA. Heterochromatyna powstaje w procesie metylacji histonu H3 przy lizynie 9, a następnie jest związana z białkiem 1 (HP1 – Heterochromatin Protein 1). Oddziałuje również z innymi białkami, w tym z H3K9-metylotransferazami. Tak duża liczba interakcji białek ze sobą warunkuje utrzymanie heterochromatyny i jej rozmieszczenie. Pierwotna struktura DNA nie wpływa na tworzenie heterochromatyny.
Heterochromatyna to nie tylko oddzielne części, ale także całe chromosomy, które pozostają w stanie skondensowanym przez cały cykl komórkowy. Znajdują się w fazie S i podlegają replikacji. Naukowcy uważają, że regiony heterochromatyny nie niosą genów kodujących białko lub liczba takich genów jest bardzo mała. Zamiast takich genów sekwencje nukleotydowe heterochromatyny składają się głównie z prostych powtórzeń.
Rodzaje heterochromatyny
Heterochromatyna jest dwojakiego rodzaju: fakultatywna i strukturalna.
- Fakultatywna heterochromatyna to chromatyna, która powstaje podczas tworzenia helisy jednego z dwóch chromosomów tego samego gatunku, nie zawsze jest heterochromatyczna, ale czasami. Zawiera geny z informacjami dziedzicznymi. Jest odczytywany, gdy wchodzi w stan euchromatyczny. Stan skondensowany dla fakultatywnej heterochromatyny jest zjawiskiem przejściowym. To jest jego główna różnica w stosunku do strukturalnej. Przykładem fakultatywnej heterochromatyny jest ciało chromatyny, która określa płeć żeńską. Ponieważ taka struktura składa się z dwóch homologicznych chromosomów X komórek somatycznych, jeden z nich może po prostu tworzyć fakultatywną heterochromatynę.
- Strukturalna heterochromatyna jest strukturą utworzoną przez wysoce zwinięty stan. Utrzymuje się przez cały cykl. Jak wspomniano powyżej, stan skondensowany dla strukturalnej heterochromatyny jest zjawiskiem stałym, w przeciwieństwie do opcjonalnego. Nazywana jest również heterochromatyną strukturalnąkonstytutywny, jest dobrze wykrywany przez kolor C. Znajduje się z dala od jądra i zajmuje regiony centromerowe, ale czasami jest zlokalizowany w innych regionach chromosomu. Często podczas interfazy może wystąpić agregacja różnych odcinków strukturalnej heterochromatyny, co prowadzi do powstania chromocentrów. W tym typie heterochromatyny nie ma właściwości transkrypcyjnej, to znaczy nie ma genów strukturalnych. Rola takiego segmentu chromosomu do tej pory nie jest do końca jasna, więc naukowcy zwykle popierają tylko tę funkcję.
Euchromatyna
Euchromatyna to części chromosomów, które ulegają dekondensacji w interfazie. Taki locus jest luźną, ale jednocześnie małą, zwartą strukturą.
Cechy funkcjonalne euchromatyny
Ten rodzaj chromatyny działa i jest aktywny funkcjonalnie. Nie ma właściwości barwiących i nie jest określany badaniami histologicznymi. W fazie mitozy prawie cała euchromatyna ulega kondensacji i staje się integralną częścią chromosomu. Funkcje syntetyczne w tym okresie chromosomy nie działają. Dlatego chromosomy komórkowe mogą znajdować się w dwóch stanach funkcjonalnych i strukturalnych:
- Stan aktywny lub działający. W tym czasie chromosomy są prawie całkowicie lub całkowicie zdekondensowane. Biorą udział w procesie transkrypcji i reduplikacji. Wszystkie te procesy zachodzą bezpośrednio w jądrze komórkowym.
- Nieaktywny stan spoczynku metabolicznego (brak pracy). W tym stanie chromosomysą maksymalnie skondensowane i służą jako transport do transferu materiału genetycznego do komórek potomnych. W tym stanie dystrybuowany jest również materiał genetyczny.
W końcowej fazie mitozy następuje despiralizacja i tworzą się słabo zabarwione struktury w postaci nici zawierających transkrybowane geny.
Struktura każdego chromosomu ma swój własny, unikalny wariant lokalizacji chromatyny: euchromatyny i heterochromatyny. Ta cecha komórek pozwala cytogenetykom na identyfikację poszczególnych chromosomów.
