W wyniku badań naukowców K. Corrensa, G. de Vriesa, E. Cermaka w 1900 roku „odkryto na nowo prawa genetyki”, sformułowane w 1865 roku przez założyciela nauki o dziedziczeniu – Gregora Mendla. W swoich eksperymentach przyrodnik zastosował metodę hybrydologiczną, dzięki której sformułowano zasady dziedziczenia cech i niektórych właściwości organizmów. W tym artykule rozważymy główne wzorce przenoszenia dziedziczności badane przez genetyka.
G. Mendel i jego badania
Zastosowanie metody hybrydologicznej pozwoliło naukowcowi ustalić szereg wzorców, nazwanych później prawami Mendla. Na przykład sformułował zasadę jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia (pierwsze prawo Mendla). Zwrócił uwagę na faktmanifestacje w hybrydach F1 tylko jednej cechy kontrolowanej przez gen dominujący. Tak więc podczas krzyżowania roślin grochu siewnego, których odmiany różniły się kolorem nasion (żółtym i zielonym), wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia miały tylko żółte zabarwienie nasion. Co więcej, wszystkie te osobniki również miały ten sam genotyp (były heterozygotami).
Podzielone prawo
Kontynuując krzyżowanie osobników pochodzących z mieszańców pierwszego pokolenia, Mendel otrzymał podział znaków w F2. Innymi słowy, rośliny z recesywnym allelem badanej cechy (zielona barwa nasion) zostały fenotypowo zidentyfikowane w ilości jednej trzeciej wszystkich mieszańców. W ten sposób ustalone prawa niezależnego dziedziczenia cech pozwoliły Mendelowi prześledzić mechanizm przenoszenia zarówno genów dominujących, jak i recesywnych w kilku pokoleniach mieszańców.
Krzyże di- i polihybrydowe
W kolejnych eksperymentach Mendel skomplikował warunki ich realizacji. Teraz do krzyżowania wzięto rośliny, różniące się zarówno dwoma, jak i dużą liczbą par alternatywnych cech. Naukowiec prześledził zasady dziedziczenia genów dominujących i recesywnych i uzyskał wyniki dzielenia, które można przedstawić wzorem ogólnym (3:1) , gdzie n to liczba par cech alternatywnych które odróżniają jednostki rodzicielskie. Tak więc dla krzyżówki dwuhybrydowej podział według fenotypu w hybrydach drugiej generacji będzie wyglądał następująco: (3:1)2=9:6:1 lub 9:3:3: 1. To znaczy hybrydy drugiegoW pokoleniach można zaobserwować cztery typy fenotypów: rośliny z żółtymi gładkimi (9/16 części), z żółto pomarszczonymi (3/16), z zielonymi gładkimi (3/16) iz zielonymi pomarszczonymi nasionami (1/16 części). W ten sposób prawa niezależnego dziedziczenia cech otrzymały swoje matematyczne potwierdzenie, a krzyżówki wielohybrydowe zaczęto uważać za kilka monohybrydów - "nałożonych" na siebie.
Rodzaje dziedziczenia
W genetyce istnieje kilka rodzajów przenoszenia cech i właściwości z rodziców na dzieci. Głównym kryterium jest tu forma kontroli cechy, realizowana albo przez jeden gen - dziedziczenie jednogenowe, albo przez kilka - dziedziczenie poligeniczne. Wcześniej rozważaliśmy prawa niezależnego dziedziczenia cech dla krzyżówek jedno- i dwuhybrydowych, a mianowicie pierwsze, drugie i trzecie prawo Mendla. Teraz uznamy taką formę za dziedziczenie połączone. Jej podstawą teoretyczną jest teoria Thomasa Morgana, zwana chromosomem. Naukowiec udowodnił, że obok cech, które są przekazywane potomstwu niezależnie, istnieją takie rodzaje dziedziczenia, jak autosomalne i sprzężone z płcią.
W takich przypadkach kilka cech u jednego osobnika jest dziedziczonych razem, ponieważ są one kontrolowane przez geny zlokalizowane na tym samym chromosomie i umieszczone obok siebie - jedna po drugiej. Tworzą grupy sprzężone, których liczba jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów. Na przykład u ludzi kariotyp to 46 chromosomów, co odpowiada 23 grupom sprzężeń. Stwierdzono, że coim mniejsza odległość między genami w chromosomie, tym rzadziej zachodzi między nimi proces krzyżowania, co prowadzi do zjawiska zmienności dziedzicznej.
Jak dziedziczone są geny zlokalizowane na chromosomie X
Kontynuujmy badanie wzorców dziedziczenia zgodnie z teorią chromosomów Morgana. Badania genetyczne wykazały, że zarówno u ludzi, jak i zwierząt (ryb, ptaków, ssaków) istnieje grupa cech, na mechanizm dziedziczenia których ma wpływ płeć osobnika. Na przykład kolor sierści u kotów, widzenie kolorów i krzepnięcie krwi u ludzi są kontrolowane przez geny zlokalizowane na chromosomie X płci. Tak więc defekty w odpowiednich genach u ludzi fenotypowo objawiają się w postaci chorób dziedzicznych zwanych chorobami genowymi. Należą do nich hemofilia i ślepota barw. Odkrycia G. Mendla i T. Morgana umożliwiły zastosowanie praw genetyki w tak ważnych dziedzinach ludzkiego społeczeństwa, jak medycyna, rolnictwo, hodowla zwierząt, roślin i mikroorganizmów.
Związek między genami a właściwościami, które definiują
Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym odkryto, że prawa niezależnego dziedziczenia cech podlegają dalszej ekspansji, ponieważ leżący u ich podstaw stosunek „1 gen - 1 cecha” nie jest uniwersalny. W nauce znane są przypadki wielorakiego działania genów, a także interakcji ich form nieallelicznych. Te typy obejmują epistazę, komplementarność, polimerię. Stwierdzono więc, że ilość pigmentu skórymelatonina, która odpowiada za jej barwę, jest kontrolowana przez całą grupę skłonności dziedzicznych. Im bardziej dominujące geny odpowiedzialne za syntezę pigmentu w ludzkim genotypie, tym ciemniejsza skóra. Ten przykład ilustruje oddziaływanie, takie jak polimer. U roślin ta forma dziedziczenia jest nieodłączna dla gatunków z rodziny zbożowych, w których kolor ziarna jest kontrolowany przez grupę genów polimerycznych.
W ten sposób genotyp każdego organizmu jest reprezentowany przez integralny system. Powstał w wyniku historycznego rozwoju gatunku biologicznego - filogenezy. Stan większości cech i właściwości osobnika jest wynikiem interakcji genów, zarówno allelicznych, jak i nieallelicznych, a one same mogą wpływać na rozwój kilku cech organizmu jednocześnie.
