Ludzie zawsze interesowali się wzorami dziedziczenia cech. Dlaczego dzieci wyglądają jak ich rodzice? Czy istnieje ryzyko przeniesienia chorób dziedzicznych? Te i wiele innych kwestii pozostawało pod zasłoną tajemnicy aż do XIX wieku. To wtedy Mendel zdołał zgromadzić całą zgromadzoną wiedzę na ten temat, a także, poprzez złożone eksperymenty analityczne, ustalić określone wzorce.
Wkład Mendla w rozwój genetyki
Podstawowe wzorce dziedziczenia cech to zasady, zgodnie z którymi pewne cechy są przekazywane potomstwu z organizmów rodzicielskich. Ich odkrycie i jasne sformułowanie to zasługa Gregora Mendla, który przeprowadził w tej kwestii liczne eksperymenty.
Głównym osiągnięciem naukowca jest dowód na dyskretny charakter czynników dziedzicznych. Innymi słowy, za każdą cechę odpowiada określony gen. Pierwsze mapy zostały zbudowane dla kukurydzy i Drosophila. Ta ostatnia jest klasycznym obiektem do przeprowadzania eksperymentów genetycznych.
Zasługi Mendla są trudne do przecenienia, o czym mówią też rosyjscy naukowcy. Tak więc słynny genetyk Timofiejew-Rezowski zauważył, że Mendelbył pierwszym, który przeprowadził fundamentalne eksperymenty i dał dokładny opis zjawisk, które wcześniej istniały na poziomie hipotez. Można go zatem uznać za pioniera myślenia matematycznego w dziedzinie biologii i genetyki.
Prekursory
Warto zauważyć, że wzorce dziedziczenia cech według Mendla nie były formułowane od podstaw. Jego badania opierały się na badaniach jego poprzedników. Na szczególną uwagę zasługują następujący uczeni:
- J. Goss prowadził eksperymenty na grochu, krzyżując rośliny z owocami o różnych kolorach. To dzięki tym badaniom odkryto prawa jednorodności pierwszej generacji mieszańców, a także niepełną dominację. Mendel jedynie skonkretyzował i potwierdził tę hipotezę.
- Augustin Sarger jest hodowcą, który wybrał dyniowate do swoich eksperymentów. Jako pierwszy badał cechy dziedziczne nie łącznie, ale osobno. Jest właścicielem twierdzenia, że przenosząc pewne cechy, nie mieszają się one ze sobą. Dziedziczność jest zatem stała.
- Noden prowadził badania nad różnymi odmianami takiej rośliny jak bieluń. Po przeanalizowaniu wyników uznał za konieczne omówienie obecności cech dominujących, które w większości przypadków będą dominować.
Tak więc już w XIX wieku znane były takie zjawiska jak dominacja, jednorodność pierwszego pokolenia, a także kombinatoryka cech w kolejnych mieszańcach. Nie opracowano jednak żadnych ogólnych wzorców. Jest to analiza istniejącegoinformacja i wypracowanie rzetelnej metodologii badawczej to główna zaleta Mendla.
Przepływ pracy Mendla
Wzorce dziedziczenia cech według Mendla zostały sformułowane w wyniku badań fundamentalnych. Działalność naukowca przebiegała w następujący sposób:
- cechy dziedziczne nie były rozpatrywane łącznie, ale oddzielnie;
- do analizy wybrano tylko cechy alternatywne, które stanowią istotną różnicę między odmianami (to właśnie umożliwiło jak najjaśniejsze wyjaśnienie wzorców procesu dziedziczenia);
- badania były fundamentalne (Mendel badał dużą liczbę odmian grochu, które były zarówno czyste, jak i hybrydowe, a następnie skrzyżowane z „potomstwem”), co pozwoliło mówić o obiektywności wyników;
- wykorzystywanie precyzyjnych metod ilościowych w trakcie analizy danych (korzystając ze znajomości rachunku prawdopodobieństwa, Mendel obniżył częstość odchyleń losowych).
Prawo jednorodności hybryd
Biorąc pod uwagę wzorce dziedziczenia cech, warto zwrócić szczególną uwagę na jednorodność mieszańców pierwszego pokolenia. Została odkryta w wyniku eksperymentu, w którym krzyżowano formy rodzicielskie z jedną kontrastującą cechą (kształtem, kolorem itp.).
Mendel postanowił przeprowadzić eksperyment na dwóch odmianach grochu - o czerwonych i białych kwiatach. W rezultacie hybrydy pierwszej generacji otrzymały fioletowe kwiatostany. Był więc powód, aby mówić o obecnościcechy dominujące i recesywne.
Warto zauważyć, że to doświadczenie Mendla nie było jedyne. Do eksperymentów używał roślin o innych odcieniach kwiatostanów, o różnych kształtach owoców, różnych wysokościach łodyg i innych opcjach. Udało mu się empirycznie udowodnić, że wszystkie mieszańce pierwszego rzędu są jednorodne i charakteryzują się cechą dominującą.
Niepełna dominacja
W trakcie badania takiej kwestii, jak wzorce dziedziczenia cech, przeprowadzono eksperymenty zarówno na roślinach, jak i na żywych organizmach. W ten sposób można było ustalić, że znaki nie zawsze pozostają w relacji całkowitej dominacji i stłumienia. Na przykład podczas krzyżowania kurcząt w kolorze czarno-białym można było uzyskać szare potomstwo. Tak było również w przypadku niektórych roślin, gdzie odmiany o fioletowych i białych kwiatach dawały różowe odcienie. W ten sposób można skorygować pierwszą zasadę, wskazując, że pierwsza generacja mieszańców będzie miała te same cechy, chociaż mogą być pośrednie.
Podział funkcji
Kontynuując badanie wzorców dziedziczenia cech, Mendel uznał za konieczne skrzyżowanie dwóch potomków pierwszego pokolenia (heterozygotów). W efekcie uzyskano potomstwo, z których część posiadała cechę dominującą, a część recesywną. Z tego możemy wywnioskować, że cecha drugorzędna w pierwszym pokoleniu mieszańców wcale nie zanika, a jedynie jest tłumiona i może pojawić się u kolejnego potomstwa.
Niezależne dziedziczenie
Wiele pytań powodujewzory dziedziczenia cech. Eksperymenty Mendla dotyczyły także osobników, które różnią się od siebie na kilka sposobów jednocześnie. Dla każdego z osobna zaobserwowano wcześniejsze prawidłowości. Ale teraz, biorąc pod uwagę całość znaków, nie można było zidentyfikować żadnych wzorców między ich kombinacjami. Jest więc powód, aby mówić o niezależności dziedziczenia.
Prawo czystości gamet
Niektóre wzorce dziedziczenia cech ustalone przez Mendla były czysto hipotetyczne. Mówimy o prawie czystości gamet, co oznacza, że wpada w nie tylko jeden allel z pary zawartej w genie osobnika rodzicielskiego.
W czasach Mendla nie było technicznych środków potwierdzających tę hipotezę. Niemniej naukowcowi udało się sformułować ogólne stwierdzenie. Jego istota polega na tym, że w procesie tworzenia mieszańców cechy dziedziczne pozostają niezmienione i nie mieszają się.
Podstawowe pojęcia
Genetyka to nauka badająca wzorce dziedziczenia cech. Mendel wniósł znaczący wkład w jej rozwój, opracowując podstawowe przepisy w tej kwestii. Jednak, aby zostały spełnione, muszą być spełnione następujące podstawowe warunki:
- formularze źródłowe muszą być homozygotyczne;
- funkcje alternatywne;
- to samo prawdopodobieństwo powstania różnych alleli w hybrydzie;
- równa żywotność gamet;
- po zapłodnieniu gametydopasowywane losowo;
- zygoty z różnymi kombinacjami genów są równie żywotne;
- liczba osobników drugiego pokolenia powinna wystarczyć do uznania uzyskanych wyników za naturalne;
- przejawy znaków nie powinny być uzależnione od wpływu warunków zewnętrznych.
Warto zauważyć, że większość żywych organizmów, w tym ludzi, odpowiada tym znakom.
Wzory dziedziczenia cech u ludzi
Pomimo tego, że początkowo zasady genetyczne były badane na przykładzie roślin, obowiązują one również zwierzęta i ludzi. Warto zwrócić uwagę na następujące rodzaje dziedziczenia:
- Autosomalna dominacja - dziedziczenie cech dominujących, które są zlokalizowane przez autosomy. W tym przypadku fenotyp może być zarówno silnie zaznaczony, jak i ledwo zauważalny. Przy tego rodzaju dziedziczeniu prawdopodobieństwo otrzymania przez dziecko patologicznego allelu od rodzica wynosi 50%.
- Autosomalny recesywny - dziedziczenie pomniejszych cech związanych z autosomami. Choroby manifestują się przez homozygoty, a oba allele zostaną dotknięte.
- Dominujący typ sprzężony z chromosomem X implikuje przenoszenie cech dominujących przez geny deterministyczne. Jednocześnie choroby występują 2 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
- Recesywny typ sprzężony z chromosomem X - dziedziczenie następuje zgodnie z słabszą cechą. Choroba lub jej poszczególne objawy pojawiają się zawsze u potomstwa płci męskiej, au kobiet tylko w stanie homozygotycznym.
Podstawowekoncepcje
Aby zrozumieć, jak działają wzorce dziedziczenia cech mendlowskich i innych procesów genetycznych, warto zapoznać się z podstawowymi definicjami i pojęciami. Należą do nich:
- Cecha dominująca - cecha dominująca, która działa jako definiujący stan genu i hamuje rozwój cech recesywnych.
- Cecha recesywna - cecha dziedziczona, ale nie będąca wyznacznikiem.
- Homozygota to osobnik diploidalny lub komórka, której chromosomy zawierają te same komórki określonego genu.
- Heterozygotyczna to osobnik lub komórka diploidalna, która daje podział i ma różne allele w obrębie tego samego genu.
- Allel to jedna z alternatywnych form genu, która jest zlokalizowana w określonym miejscu na chromosomie i charakteryzuje się unikalną sekwencją nukleotydową.
- Allel to para genów, które znajdują się w tych samych strefach chromosomów homologicznych i kontrolują rozwój pewnych cech.
- Nie alleliczne geny znajdują się w różnych częściach chromosomów i są odpowiedzialne za manifestację różnych cech.
Wniosek
Mendel sformułował i udowodnił w praktyce podstawowe wzorce dziedziczenia cech. Ich opis podany jest na przykładzie roślin i jest nieco uproszczony. Ale w praktyce dotyczy to wszystkich żywych organizmów.
