Genetyka to nauka badająca wzorce przekazywania cech od rodzica do potomstwa. Dyscyplina ta uwzględnia również ich właściwości i zdolność do zmiany. Jednocześnie specjalne struktury – geny – pełnią funkcję nośników informacji. Obecnie nauka zgromadziła wystarczającą ilość informacji. Posiada kilka sekcji, z których każda ma swoje własne zadania i obiekty badawcze. Najważniejsze działy: genetyka klasyczna, molekularna, medyczna i inżynieria genetyczna.
Klasyczna genetyka
Klasyczna genetyka to nauka o dziedziczeniu. Jest to właściwość wszystkich organizmów do przekazywania swoich zewnętrznych i wewnętrznych znaków potomstwu podczas rozmnażania. Genetyka klasyczna również zajmuje się badaniem zmienności. Wyraża się w niestabilności znaków. Zmiany te kumulują się z pokolenia na pokolenie. Tylko dzięki tej zmienności organizmy mogą dostosowywać się do zmian w swoim środowisku.
Informacje dziedziczne organizmów zawarte są w genach. Obecnie rozważane są z punktu widzenia genetyki molekularnej. Chociaż były takiekoncepcje na długo przed pojawieniem się tej sekcji.
Pojęcia „mutacja”, „DNA”, „chromosomy”, „zmienność” stały się znane w trakcie licznych badań. Teraz wyniki wiekowych eksperymentów wydają się oczywiste, ale kiedyś wszystko zaczęło się od przypadkowych krzyżyków. Ludzie starali się o krowy o większej mleczności, większe świnie i owce o grubej wełnie. Były to pierwsze, nawet nie naukowe eksperymenty. Jednak to właśnie te warunki wstępne doprowadziły do pojawienia się takiej nauki, jak genetyka klasyczna. Do XX wieku krzyżowanie było jedyną znaną i dostępną metodą badawczą. To właśnie wyniki genetyki klasycznej stały się znaczącym osiągnięciem współczesnej nauki biologii.
Genetyka molekularna
To jest sekcja, która bada wszystkie wzorce podlegające procesom na poziomie molekularnym. Najważniejszą właściwością wszystkich żywych organizmów jest dziedziczność, to znaczy, że z pokolenia na pokolenie są w stanie zachować główne cechy strukturalne swojego organizmu, a także wzorce procesów metabolicznych i odpowiedzi na różne czynniki środowiskowe. Wynika to z faktu, że na poziomie molekularnym specjalne substancje rejestrują i przechowują wszystkie otrzymane informacje, a następnie przekazują je kolejnym pokoleniom w trakcie zapłodnienia. Odkrycie tych substancji i ich późniejsze badanie stało się możliwe dzięki badaniu struktury komórki na poziomie chemicznym. Tak odkryto kwasy nukleinowe, będące podstawą materiału genetycznego.
Odkrycie „cząsteczek dziedzicznych”
Współczesna genetyka wie prawie wszystko o kwasach nukleinowych, ale oczywiście nie zawsze tak było. Pierwsza sugestia, że chemikalia mogą być w jakiś sposób związane z dziedzicznością, została wysunięta dopiero w XIX wieku. W tym czasie biochemik F. Miescher i bracia biolodzy Hertwig badali ten problem. W 1928 roku rosyjski naukowiec N. K. Koltsov, na podstawie wyników badań, zasugerował, że wszystkie dziedziczne właściwości żywych organizmów są zakodowane i umieszczone w gigantycznych „cząsteczkach dziedzicznych”. Jednocześnie stwierdził, że cząsteczki te składają się z uporządkowanych ogniw, które w rzeczywistości są genami. To był zdecydowanie przełom. Koltsov ustalił również, że te „dziedziczne cząsteczki” są upakowane w komórkach w specjalne struktury zwane chromosomami. Następnie hipoteza ta została potwierdzona i dała impuls do rozwoju nauki w XX wieku.
Rozwój nauki w XX wieku
Rozwój genetyki i dalsze badania doprowadziły do wielu równie ważnych odkryć. Stwierdzono, że każdy chromosom w komórce zawiera tylko jedną ogromną cząsteczkę DNA, składającą się z dwóch nici. Jego liczne segmenty to geny. Ich główną funkcją jest to, że w szczególny sposób kodują informacje o strukturze białek enzymatycznych. Ale implementacja informacji dziedzicznych do pewnych cech przebiega z udziałem innego rodzaju kwasu nukleinowego - RNA. Jest syntetyzowany na DNA i tworzy kopie genów. Przenosi również informacje do rybosomów, gdzie występujesynteza białek enzymatycznych. Struktura DNA została wyjaśniona w 1953, a RNA - w latach 1961-1964.
Od tego czasu genetyka molekularna zaczęła się szybko rozwijać. Odkrycia te stały się podstawą badań, w wyniku których ujawniono schematy rozmieszczania informacji dziedzicznych. Proces ten odbywa się na poziomie molekularnym w komórkach. Uzyskano również zasadniczo nowe informacje na temat przechowywania informacji w genach. Z biegiem czasu ustalono, w jaki sposób mechanizmy duplikacji DNA zachodzą przed podziałem komórki (replikacja), procesami odczytywania informacji przez cząsteczkę RNA (transkrypcja) oraz syntezą enzymów białkowych (translacja). Odkryto również zasady zmian w dziedziczności oraz wyjaśniono ich rolę w wewnętrznym i zewnętrznym środowisku komórek.
Rozszyfrowanie struktury DNA
Intensywnie rozwijano metody genetyki. Najważniejszym osiągnięciem było rozszyfrowanie chromosomalnego DNA. Okazało się, że istnieją tylko dwa rodzaje odcinków łańcucha. Różnią się od siebie układem nukleotydów. W pierwszym typie każda strona jest oryginalna, to znaczy jest nieodłączną cechą wyjątkowości. Drugi zawierał inną liczbę regularnie powtarzających się sekwencji. Nazywano je powtórzeniami. W 1973 r. ustalono, że unikalne strefy są zawsze przerywane przez określone geny. Segment zawsze kończy się powtórzeniem. Ta luka koduje pewne białka enzymatyczne, to przez nie RNA „orientuje się” podczas odczytywania informacji z DNA.
Pierwsze odkrycia w inżynierii genetycznej
Pojawianie się nowych metod genetyki doprowadziło do dalszych odkryć. Ujawniono unikalną właściwość wszelkiej żywej materii. Mówimy o zdolności do naprawy uszkodzonych obszarów w łańcuchu DNA. Mogą powstać w wyniku różnych negatywnych wpływów. Zdolność do samonaprawy nazwano „procesem naprawy genetycznej”. Obecnie wielu wybitnych naukowców wyraża nadzieje, dostatecznie poparte faktami, że uda się „wyrwać” określone geny z komórki. Co może dać? Przede wszystkim umiejętność eliminowania wad genetycznych. Inżynieria genetyczna to nauka o takich problemach.
Proces replikacji
Genetyka molekularna bada procesy przekazywania informacji dziedzicznych podczas reprodukcji. Zachowanie niezmienności zapisu zakodowanego w genach zapewnia jego dokładna reprodukcja podczas podziału komórki. Cały mechanizm tego procesu został szczegółowo zbadany. Okazało się, że tuż przed podziałem komórki następuje replikacja. To jest proces duplikacji DNA. Towarzyszy mu absolutnie dokładne kopiowanie oryginalnych molekuł na zasadzie komplementarności. Wiadomo, że w nici DNA występują tylko cztery rodzaje nukleotydów. Są to guanina, adenina, cytozyna i tymina. Zgodnie z zasadą komplementarności, odkrytą przez naukowców F. Cricka i D. Watsona w 1953 roku, w strukturze podwójnej nici DNA tymina odpowiada adeninie, a guanyl odpowiada nukleotydowi cytydylowemu. Podczas procesu replikacji, każda nić DNA jest kopiowana dokładnie przez podstawienie pożądanego nukleotydu.
Genetyka –nauka jest stosunkowo młoda. Proces replikacji badano dopiero w latach pięćdziesiątych. W tym samym czasie odkryto enzym polimerazę DNA. W latach 70. po wielu latach badań stwierdzono, że replikacja jest procesem wieloetapowym. Kilka różnych typów polimeraz DNA jest bezpośrednio zaangażowanych w syntezę cząsteczek DNA.
Genetyka i zdrowie
Wszystkie informacje związane z punktową reprodukcją informacji dziedzicznych podczas procesów replikacji DNA są szeroko stosowane we współczesnej praktyce medycznej. Dokładnie zbadane wzorce są charakterystyczne zarówno dla organizmów zdrowych, jak iw przypadkach zmian patologicznych w nich. Na przykład udowodniono i potwierdzono eksperymentalnie, że wyleczenie niektórych chorób można osiągnąć poprzez wpływ zewnętrzny na procesy replikacji materiału genetycznego i podział komórek somatycznych. Zwłaszcza jeśli patologia funkcjonowania organizmu wiąże się z procesami metabolicznymi. Na przykład choroby takie jak krzywica i upośledzony metabolizm fosforu są bezpośrednio spowodowane hamowaniem replikacji DNA. Jak możesz zmienić ten stan z zewnątrz? Już zsyntetyzowane i przetestowane leki stymulujące uciskane procesy. Aktywują replikację DNA. Przyczynia się to do normalizacji i przywrócenia stanów patologicznych związanych z chorobą. Ale badania genetyczne nie stoją w miejscu. Każdego roku otrzymuje się coraz więcej danych, które pomagają nie tylko leczyć, ale także zapobiegać możliwej chorobie.
Genetyka i leki
Genetyka molekularna zajmuje się wieloma problemami zdrowotnymi. Biologia niektórych wirusów i mikroorganizmów jest taka, że ich aktywność w ludzkim ciele czasami prowadzi do niepowodzenia replikacji DNA. Ustalono już również, że przyczyną niektórych chorób nie jest zahamowanie tego procesu, ale jego nadmierna aktywność. Przede wszystkim są to infekcje wirusowe i bakteryjne. Wynikają one z faktu, że drobnoustroje chorobotwórcze zaczynają szybko się namnażać w dotkniętych komórkach i tkankach. Ta patologia obejmuje również choroby onkologiczne.
Obecnie istnieje wiele leków, które mogą hamować replikację DNA w komórce. Większość z nich została zsyntetyzowana przez sowieckich naukowców. Leki te są szeroko stosowane w praktyce medycznej. Należą do nich np. grupa leków przeciwgruźliczych. Istnieją również antybiotyki, które hamują procesy replikacji i podziału komórek patologicznych i drobnoustrojów. Pomagają organizmowi szybko radzić sobie z obcymi czynnikami, zapobiegając ich namnażaniu. Leki te zapewniają doskonałe leczenie większości poważnych ostrych infekcji. A fundusze te są szczególnie szeroko stosowane w leczeniu nowotworów i nowotworów. Jest to priorytetowy kierunek wybrany przez Instytut Genetyki Rosji. Każdego roku pojawiają się nowe ulepszone leki, które zapobiegają rozwojowi onkologii. Daje to nadzieję dziesiątkom tysięcy chorych na całym świecie.
Procesy transkrypcji i tłumaczenia
Po eksperymentalnymTesty laboratoryjne genetyki i wyniki dotyczące roli DNA i genów jako matryc do syntezy białek, przez pewien czas naukowcy wyrażali opinię, że aminokwasy są składane w bardziej złożone cząsteczki właśnie w jądrze. Ale po otrzymaniu nowych danych stało się jasne, że tak nie jest. Aminokwasy nie są zbudowane na odcinkach genów w DNA. Stwierdzono, że ten złożony proces przebiega w kilku etapach. Najpierw wykonuje się dokładne kopie z genów - informacyjnego RNA. Cząsteczki te opuszczają jądro komórkowe i przemieszczają się do specjalnych struktur - rybosomów. To na tych organellach odbywa się montaż aminokwasów i synteza białek. Proces tworzenia kopii DNA nazywa się transkrypcją. A synteza białek pod kontrolą informacyjnego RNA to „translacja”. Badanie dokładnych mechanizmów tych procesów i zasad oddziaływania na nie to główne współczesne problemy w genetyce struktur molekularnych.
Znaczenie mechanizmów transkrypcji i translacji w medycynie
W ostatnich latach stało się jasne, że skrupulatne rozważenie wszystkich etapów transkrypcji i tłumaczenia ma ogromne znaczenie dla współczesnej opieki zdrowotnej. Instytut Genetyki Rosyjskiej Akademii Nauk od dawna potwierdza fakt, że wraz z rozwojem prawie każdej choroby następuje intensywna synteza toksycznych i po prostu szkodliwych dla organizmu ludzkiego białek. Proces ten może przebiegać pod kontrolą genów, które normalnie są nieaktywne. Lub jest to wprowadzona synteza, za którą odpowiedzialne są chorobotwórcze bakterie i wirusy, które przeniknęły do ludzkich komórek i tkanek. Ponadto powstawanie szkodliwych białek może:stymulują aktywnie rozwijające się nowotwory onkologiczne. Dlatego dokładna analiza wszystkich etapów transkrypcji i tłumaczenia jest obecnie niezwykle ważna. W ten sposób możesz zidentyfikować sposoby walki nie tylko z niebezpiecznymi infekcjami, ale także z rakiem.
Nowoczesna genetyka to ciągłe poszukiwanie mechanizmów powstawania chorób i leków do ich leczenia. Teraz można już zahamować procesy translacji w dotkniętych narządach lub w całym ciele, tłumiąc w ten sposób stan zapalny. W zasadzie właśnie na tym budowane jest działanie większości znanych antybiotyków, na przykład tetracykliny czy streptomycyny. Wszystkie te leki selektywnie hamują procesy translacji w komórkach.
Znaczenie badań nad procesami rekombinacji genetycznej
Bardzo ważne dla medycyny jest również szczegółowe badanie procesów rekombinacji genetycznej, która odpowiada za transfer i wymianę części chromosomów i poszczególnych genów. Jest to ważny czynnik w rozwoju chorób zakaźnych. Rekombinacja genetyczna leży u podstaw penetracji komórek ludzkich i wprowadzenia do DNA obcego, częściej wirusowego materiału. W rezultacie na rybosomach dochodzi do syntezy białek, które nie są „rodzime” dla organizmu, ale dla niego patogenne. Zgodnie z tą zasadą w komórkach dochodzi do reprodukcji całych kolonii wirusów. Metody genetyki człowieka mają na celu opracowanie środków do zwalczania chorób zakaźnych i zapobiegania powstawaniu wirusów chorobotwórczych. Ponadto nagromadzenie informacji na temat rekombinacji genetycznej umożliwiło zrozumienie zasady wymiany genówmiędzy organizmami, co prowadzi do pojawienia się genetycznie zmodyfikowanych roślin i zwierząt.
Znaczenie genetyki molekularnej dla biologii i medycyny
W ciągu ostatniego stulecia odkrycia, najpierw w genetyce klasycznej, a następnie w genetyce molekularnej, miały ogromny, a nawet decydujący wpływ na postęp wszystkich nauk biologicznych. Medycyna bardzo się rozwinęła. Postępy w badaniach genetycznych umożliwiły zrozumienie niegdyś niezrozumiałych procesów dziedziczenia cech genetycznych i rozwoju indywidualnych cech człowieka. Warto też zauważyć, jak szybko ta nauka przekształciła się z czysto teoretycznej w praktyczną. Stała się niezbędna we współczesnej medycynie. Szczegółowe badanie molekularnych prawidłowości genetycznych posłużyło jako podstawa do zrozumienia procesów zachodzących w ciele zarówno osoby chorej, jak i zdrowej. To genetyka dała impuls do rozwoju takich nauk jak wirusologia, mikrobiologia, endokrynologia, farmakologia i immunologia.
