Po odkryciu zasady organizacji molekularnej substancji takiej jak DNA w 1953 roku, zaczęła się rozwijać biologia molekularna. Ponadto w trakcie badań naukowcy odkryli, w jaki sposób DNA jest rekombinowane, jego skład i jak działa nasz ludzki genom.
Każdego dnia na poziomie molekularnym zachodzą złożone procesy. Jak jest ułożona cząsteczka DNA, z czego się składa? Jaką rolę w komórce odgrywają cząsteczki DNA? Porozmawiajmy szczegółowo o wszystkich procesach zachodzących w podwójnym łańcuchu.
Co to są informacje dziedziczne?
Więc jak to wszystko się zaczęło? Już w 1868 r. w jądrach bakterii znaleziono kwasy nukleinowe. A w 1928 roku N. Koltsov wysunął teorię, że to w DNA zaszyfrowana jest cała informacja genetyczna o żywym organizmie. Następnie J. Watson i F. Crick w 1953 r. znaleźli model znanej już helisy DNA, za co zasłużyli na uznanie i nagrodę - Nagrodę Nobla.
Czym właściwie jest DNA? Ta substancja składa się z 2połączone wątki, a dokładniej spirale. Fragment takiego łańcucha z pewną informacją nazywa się genem.
DNA przechowuje wszystkie informacje o tym, jakie białka zostaną utworzone iw jakiej kolejności. Makrocząsteczka DNA jest materialnym nośnikiem niezwykle obszernej informacji, która jest zapisana w ścisłej sekwencji poszczególnych cegiełek budulcowych – nukleotydów. W sumie są 4 nukleotydy, które uzupełniają się chemicznie i geometrycznie. Ta zasada komplementarności lub komplementarności w nauce zostanie opisana później. Ta zasada odgrywa kluczową rolę w kodowaniu i dekodowaniu informacji genetycznej.
Ponieważ nić DNA jest niewiarygodnie długa, nie ma powtórzeń w tej sekwencji. Każda żywa istota ma swoją unikalną nić DNA.
Funkcje DNA
Funkcje kwasu dezoksyrybonukleinowego obejmują przechowywanie informacji dziedzicznych i ich przekazywanie potomstwu. Bez tej funkcji genom gatunku nie mógłby być zachowany i rozwijany przez tysiąclecia. Organizmy, które przeszły poważne mutacje genów, z większym prawdopodobieństwem nie przeżyją lub stracą zdolność do produkowania potomstwa. Istnieje więc naturalna ochrona przed degeneracją gatunku.
Kolejną istotną funkcją jest implementacja przechowywanych informacji. Komórka nie może wytworzyć żadnego ważnego białka bez instrukcji przechowywanych w podwójnej nici.
Skład kwasów nukleinowych
Teraz jest już niezawodnie wiadomo, z czego one same się składająNukleotydy są budulcem DNA. Zawierają 3 substancje:
- Kwas ortofosforowy.
- Baza azotowa. Zasady pirymidynowe - które mają tylko jeden pierścień. Należą do nich tymina i cytozyna. Bazy purynowe zawierające 2 pierścienie. Są to guanina i adenina.
- Sacharoza. W DNA - dezoksyryboza, W RNA - ryboza.
Liczba nukleotydów jest zawsze równa liczbie zasad azotowych. W specjalnych laboratoriach nukleotyd jest rozszczepiany i izolowana jest z niego zasada azotowa. Dlatego badają indywidualne właściwości tych nukleotydów i możliwe mutacje w nich.
Poziomy organizacji informacji dziedzicznych
Istnieją 3 poziomy organizacji: gen, chromosom i genom. Wszystkie informacje potrzebne do syntezy nowego białka zawarte są w małym odcinku łańcucha – genie. Oznacza to, że gen jest uważany za najniższy i najprostszy poziom kodowania informacji.
Z kolei geny są składane w chromosomy. Dzięki takiej organizacji nosiciela materiału dziedzicznego grupy cech zmieniają się zgodnie z pewnymi prawami i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Należy zauważyć, że w organizmie jest niewiarygodnie wiele genów, ale informacje nie są tracone, nawet jeśli są wielokrotnie rekombinowane.
Oddziel kilka typów genów:
- istnieją 2 typy w zależności od ich przeznaczenia funkcjonalnego: sekwencje strukturalne i regulacyjne;
- ze względu na wpływ na procesy zachodzące w komórce wyróżnia się: geny superwitalne, letalne, warunkowo letalne, a także mutatorowei antymutatory.
Geny są zlokalizowane wzdłuż chromosomu w kolejności liniowej. W chromosomach informacja nie jest skupiona losowo, istnieje pewien porządek. Istnieje nawet mapa pokazująca pozycje lub loci genów. Na przykład wiadomo, że dane dotyczące koloru oczu dziecka są zaszyfrowane w chromosomie nr 18.
Co to jest genom? Jest to nazwa całego zestawu sekwencji nukleotydowych w komórce ciała. Genom charakteryzuje cały gatunek, a nie pojedynczy osobnik.
Jaki jest ludzki kod genetyczny?
Faktem jest, że cały ogromny potencjał ludzkiego rozwoju tkwi już w okresie poczęcia. Wszystkie informacje dziedziczne, które są niezbędne do rozwoju zygoty i wzrostu dziecka po urodzeniu, są zaszyfrowane w genach. Fragmenty DNA są najbardziej podstawowymi nośnikami informacji dziedzicznych.
Człowiek ma 46 chromosomów, czyli 22 pary somatyczne plus jeden chromosom determinujący płeć od każdego z rodziców. Ten diploidalny zestaw chromosomów koduje cały fizyczny wygląd człowieka, jego zdolności umysłowe i fizyczne oraz predyspozycje do chorób. Chromosomy somatyczne są zewnętrznie nie do odróżnienia, ale niosą ze sobą inne informacje, ponieważ jeden z nich pochodzi od ojca, a drugi od matki.
Kod męski różni się od żeńskiego ostatnią parą chromosomów - XY. Żeński zestaw diploidalny to ostatnia para, XX. Samce otrzymują jeden chromosom X od swojej biologicznej matki, a następnie przekazywany jest on ich córkom. Chromosom płci Y jest przekazywany synom.
Ludzkie chromosomy znaczącoróżnią się wielkością. Na przykład najmniejsza para chromosomów to 17. A największa para to 1 i 3.
Średnica ludzkiej podwójnej helisy wynosi tylko 2 nm. DNA jest tak ciasno zwinięte, że mieści się w małym jądrze komórki, chociaż po rozwinięciu będzie miało do 2 metrów długości. Długość helisy to setki milionów nukleotydów.
Jak przesyłany jest kod genetyczny?
Więc, jaką rolę odgrywają cząsteczki DNA w komórce podczas podziału? Geny – nośniki informacji dziedzicznej – znajdują się w każdej komórce ciała. Aby przekazać swój kod organizmowi potomnemu, wiele stworzeń dzieli swoje DNA na 2 identyczne helisy. Nazywa się to replikacją. W procesie replikacji DNA rozwija się, a specjalne „maszyny” uzupełniają każdy łańcuch. Po rozwidleniu się helisy genetycznej jądro i wszystkie organelle zaczynają się dzielić, a następnie cała komórka.
Ale osoba ma inny proces transferu genów - seksualny. Znaki ojca i matki są mieszane, nowy kod genetyczny zawiera informacje od obojga rodziców.
Przechowywanie i przekazywanie informacji dziedzicznych jest możliwe dzięki złożonej organizacji helisy DNA. W końcu, jak powiedzieliśmy, struktura białek jest zaszyfrowana w genach. Po utworzeniu w momencie poczęcia, kod ten będzie się kopiował przez całe życie. Kariotyp (osobisty zestaw chromosomów) nie zmienia się podczas odnowy komórek narządów. Przekazywanie informacji odbywa się za pomocą gamet płciowych - męskiej i żeńskiej.
Tylko wirusy zawierające pojedynczą nić RNA nie są w stanie przekazać swoich informacji potomstwu. Dlatego, abydo reprodukcji potrzebują komórek ludzkich lub zwierzęcych.
Wdrożenie informacji dziedzicznych
W jądrze komórkowym ciągle zachodzą ważne procesy. Wszystkie informacje zapisane w chromosomach są wykorzystywane do budowy białek z aminokwasów. Ale nić DNA nigdy nie opuszcza jądra, dlatego potrzebny jest tutaj inny ważny związek, RNA. Tylko RNA jest w stanie przeniknąć przez błonę jądrową i oddziaływać z łańcuchem DNA.
Poprzez interakcję DNA i 3 rodzajów RNA, wszystkie zakodowane informacje są realizowane. Na jakim poziomie jest wdrożenie informacji dziedzicznej? Wszystkie interakcje zachodzą na poziomie nukleotydów. Komunikator RNA kopiuje segment łańcucha DNA i przenosi tę kopię do rybosomu. Tutaj zaczyna się synteza nowej cząsteczki z nukleotydów.
Aby mRNA skopiowało niezbędną część łańcucha, helisa rozwija się, a następnie, po zakończeniu procesu kodowania, zostaje ponownie przywrócona. Co więcej, proces ten może zachodzić jednocześnie po 2 stronach 1 chromosomu.
Zasada komplementarności
Helisy DNA składają się z 4 nukleotydów - są to adenina (A), guanina (G), cytozyna (C), tymina (T). Połączone są wiązaniami wodorowymi na zasadzie komplementarności. Prace E. Chargaffa pomogły ustalić tę zasadę, ponieważ naukowiec zauważył pewne wzorce w zachowaniu tych substancji. E. Chargaff odkrył, że stosunek molowy adeniny do tyminy jest równy jeden. Podobnie stosunek guaniny do cytozyny wynosi zawsze jeden.
Na podstawie jego pracy genetycy ustanowili zasadę interakcjinukleotydy. Zasada komplementarności mówi, że adenina łączy się tylko z tyminą, a guanina z cytozyną. Podczas dekodowania helisy i syntezy nowego białka w rybosomie ta zasada naprzemiennego pomaga szybko znaleźć niezbędny aminokwas, który jest dołączony do transferowego RNA.
RNA i jego rodzaje
Co to są informacje dziedziczne? To jest sekwencja nukleotydów w podwójnej nici DNA. Co to jest RNA? Jaka jest jej praca? RNA, czyli kwas rybonukleinowy, pomaga wydobyć informacje z DNA, rozszyfrować je i, w oparciu o zasadę komplementarności, stworzyć białka niezbędne dla komórek.
Łącznie wyizolowano 3 rodzaje RNA. Każdy z nich spełnia ściśle swoją funkcję.
- Informacja (mRNA), inaczej nazywana jest macierzą. Przechodzi prosto do środka komórki, do jądra. Znajduje w jednym z chromosomów materiał genetyczny niezbędny do budowy białka i kopiuje jeden z boków podwójnego łańcucha. Kopiowanie następuje ponownie zgodnie z zasadą komplementarności.
- Transport to mała cząsteczka, która z jednej strony posiada dekodery nukleotydowe, az drugiej odpowiada kodowi głównego aminokwasu. Zadaniem tRNA jest dostarczenie go do „warsztatu”, czyli do rybosomu, gdzie syntetyzuje niezbędny aminokwas.
- rRNA jest rybosomalny. Kontroluje ilość produkowanego białka. Składa się z 2 części - miejsca aminokwasowego i peptydowego.
Jedyna różnica podczas dekodowania polega na tym, że RNA nie zawiera tyminy. Zamiast tyminy obecny jest tu uracyl. Ale potem, w procesie syntezy białek, z tRNA nadal jest poprawnyustawia wszystkie aminokwasy. Jeśli wystąpią jakiekolwiek błędy w dekodowaniu informacji, następuje mutacja.
Naprawa uszkodzonej cząsteczki DNA
Proces naprawy uszkodzonego podwójnego łańcucha nazywa się naprawą. Podczas procesu naprawy uszkodzone geny są usuwane.
Następnie wymagana sekwencja elementów jest dokładnie odtwarzana i wraca do tego samego miejsca w łańcuchu, z którego została wyodrębniona. Wszystko to dzięki specjalnym chemikaliom - enzymom.
Dlaczego zachodzą mutacje?
Dlaczego niektóre geny zaczynają mutować i przestają pełnić swoją funkcję - przechowywanie ważnych informacji dziedzicznych? Wynika to z błędu dekodowania. Na przykład, jeśli przypadkowo adenina zostanie zastąpiona tyminą.
Istnieją również mutacje chromosomowe i genomowe. Mutacje chromosomowe występują, gdy fragmenty informacji dziedzicznych wypadną, są duplikowane, a nawet przenoszone i integrowane z innym chromosomem.
Mutacje genomowe są najpoważniejsze. Ich przyczyną jest zmiana liczby chromosomów. To znaczy, gdy zamiast pary - zestawu diploidalnego, w kariotypie występuje zestaw triploidalny.
Najbardziej znanym przykładem mutacji triploidalnej jest zespół Downa, w którym osobisty zestaw chromosomów wynosi 47. U takich dzieci zamiast 21 pary powstają 3 chromosomy.
Znana jest również taka mutacja jak poliploidia. Ale poliplodiaznaleźć tylko w roślinach.
