W większości organizmów (z rzadkimi wyjątkami) przyszłość należąca do tej lub innej płci biologicznej jest determinowana w momencie zapłodnienia i zależy od tego, które chromosomy płci znajdują się w zygocie. Jednocześnie istnieją pewne oznaki, które mogą być nieodłączne tylko samcom lub samicom określonego gatunku. Takie znaki wydają się być nierozerwalnie związane z jedną z płci, „związane” z podłogą. Co to jest dziedziczenie powiązane z płcią i z jakich powodów na niektóre choroby cierpią tylko mężczyźni lub wyłącznie kobiety? Postaramy się odpowiedzieć na to trudne pytanie.
Chłopiec czy dziewczynka?
Zanim zaczniemy odpowiadać na pytanie, czym jest dziedziczenie powiązane z płcią, konieczne jest zrozumienie, w jaki sposób formuje się organizm żeński lub męski. Ponieważ czytelnicy tego artykułu należą do gatunku Homo sapiens, prawdopodobnie będą najbardziej zainteresowani poznaniem tego, jak ten proces przebiega u ludzi. Konieczne jest zrozumienie, czym jest genetyka płci: dziedziczenie cech związanych z płcią przebiega zgodnie z dość specyficznym mechanizmem i konieczne jest zrozumienie podstawowych praw formacjiorganizmy różnych płci.
Więc każda ludzka komórka ma 46 chromosomów. Spośród nich 22 pary są identyczne u przedstawicieli różnych płci biologicznych. Te chromosomy nazywane są autosomami. I tylko jedna para - chromosomy płci - u przedstawicieli płci silniejszej i bardziej sprawiedliwej ma pewne różnice. U kobiet chromosomy płci są identyczne: mają dwa chromosomy X (X) -. U mężczyzn chromosomy płci mają inną budowę: jeden z nich to chromosom X, drugi to chromosom Y (y). Nawiasem mówiąc, chromosom Y zawiera niewielką liczbę genów. Dziedziczenie związane z płcią zależy od genów znajdujących się na chromosomach płci.
Podobnie płeć nie jest dziedziczona we wszystkich gatunkach. U niektórych ptaków samiec w ogóle nie nosi chromosomu Y w swoim genomie: przechodzi do nich tylko matczyny chromosom X. Są też gatunki, u których obecność chromosomu Y jest niezbędna do rozwoju kobiecego ciała, podczas gdy samce są nosicielami dwóch chromosomów X.
Homogameta i heterogameta
Z jakich powodów niektóre zygoty „dostają” dwa chromosomy X, a inne chromosom Y? Wynika to z faktu, że podczas dojrzewania komórek zarodkowych, czyli mejozy, wszystkie jaja otrzymują 22 „normalne” chromosomy i jeden chromosom płci X. Oznacza to, że w ciele kobiety gamety są takie same. Z drugiej strony plemniki występują w dwóch typach: dokładnie połowa z nich nosi chromosom płci X, podczas gdy pozostałe „otrzymują” chromosom Y.
Seks, tworzące identyczne gamety płciowechromosomy nazywa się homogametycznymi. Jeśli gamety są różne, oznacza to, że są heterogametyczne. Ludzie mają heterogametycznych samców, podczas gdy samice są homogametyczne.
Który plemnik zapłodni komórkę jajową, zależy od przypadku. Zatem z prawdopodobieństwem 50/50 zygota otrzyma dwa chromosomy X lub chromosom X i Y. Oczywiście w pierwszym przypadku rozwinie się dziewczyna, w drugim chłopiec. Oczywiście mogą istnieć pewne wyjątki: w pewnych okolicznościach dziewczynki mają w genomie chromosom Y lub są nosicielkami niepełnego zestawu genów, czyli w ich komórkach występuje tylko jeden chromosom płci. Są to jednak najrzadsze przypadki.
Dlaczego cecha może być powiązana z płcią?
Teraz, gdy czytelnicy wiedzą, czym jest genetyka płci, dziedziczenie powiązane z płcią będzie bardziej zrozumiałym mechanizmem. Chromosomy są unikalnymi nośnikami informacji: w chwili poczęcia każdy organizm ludzki staje się właścicielem „biblioteki” liczącej 46 tomów, w której szczegółowo opisano wszystkie cechy i cechy jego organizmu. Ilość informacji zawartych w każdej ludzkiej komórce sięga 1,5 gigabajta! Co więcej, każdy chromosom zawiera w sobie pewną jego część: kolor oczu i włosów, sprawność palców, pamięć krótkotrwałą, skłonność do nadwagi… Chromosomy mają wąską specjalizację: jedne odpowiadają za metabolizm, inne za kolor oczu lub szybkość procesów nerwowych … Jednak w większości geny zawierają informacje o cząsteczkach białek -enzymy warunkujące funkcjonowanie organizmu człowieka.
Chromosomy płciowe również kodują część informacji dziedzicznych. Oznacza to, że cechy „zapisane” w tych chromosomach mogą być przekazywane tylko przedstawicielom tej samej płci biologicznej: jest to dziedziczenie genów powiązane z płcią. W ten sposób można wyciągnąć ważny wniosek. Jeśli gen znajduje się na jednym z chromosomów płci, biolodzy mówią o takim zjawisku, jak dziedziczenie cech związanych z płcią. Jednocześnie dziedziczenie takich cech ma szereg cech: w organizmach heteroseksualnych będą się one różniły manifestować.
Pierwsze badania
Genetycy zauważyli, że dziedziczenie koloru faset oka u Drosophila jest bezpośrednio zależne od płci osobników, które są właścicielami różnych alleli. Gen determinujący rozwój czerwonych oczu dominuje nad genem „białych oczu”. Jeżeli samiec ma oczy czerwone, a samica oczy białe, to w pierwszym pokoleniu potomstwa uzyskuje się równą liczbę samic o oczach czerwonych i samców o białych oczach. Jeśli otrzymasz potomstwo od samca z białymi oczami i czerwonookiej samicy, otrzymasz taką samą liczbę czerwonookich samic i samców. Tak więc u mężczyzn cecha recesywna w fenotypie ujawnia się częściej niż u kobiet. Doprowadziło to do wniosku, że gen koloru oczu znajduje się na chromosomie X, co oznacza, że dziedziczenie koloru oczu u Drosophila jest dziedziczeniem cech związanych z płcią.
Specyfika dziedziczenia związanego z płcią
Dziedziczenie powiązane z płcią ma pewne cechy. Wiążą się one z tym, że chromosom Y niesie mniej genów niż chromosom X. Oznacza to, że dla wielu genów znajdujących się na chromosomie X, które znalazły się w męskim ciele, na chromosomie Y nie ma alleli. Dlatego każdy gen recesywny, który pojawia się na chromosomie X, może nie mieć genu allelicznego na chromosomie Y, co oznacza, że koniecznie pojawi się w fenotypie.
Warto wyjaśnić powyższe. Allel to odmiana jednego genu. Allel może mieć dwa główne typy: dominujący i recesywny. W tym przypadku allel dominujący w genotypie z konieczności przejawia się fenotypowo, a allel recesywny – tylko wtedy, gdy jest prezentowany w stanie homozygotycznym. Aby to zilustrować, możemy przytoczyć dziedziczenie koloru oczu u ludzi. Kolor zależy od ilości pigmentu melaniny w tęczówce. Jeśli melaniny będzie mało, oczy będą jasne, jeśli będzie dużo – ciemne. Jednocześnie dominujący allel odpowiada za ciemny kolor oczu: jeśli jest obecny w genomie, dziecko będzie brązowookie. Nie ma znaczenia, czy oba geny są dominujące, czy jeden z nich jest recesywny, czyli czy dziecko jest homo- czy heterozygotyczne pod względem tej cechy. Ale niebieskie oczy to stosunkowo „młoda” mutacja, regulowana przez allel recesywny. Wszyscy ludzie o jasnych oczach są nosicielami dwóch recesywnych alleli, to znaczy są homozygotyczni pod względem koloru oczu. Gen dominujący, jak sama nazwa wskazuje, dominuje nad genem recesywnym: jeśli taki istniejegen regulujący kolor tęczówki, dominujący, recesywny allel, nie może przejawiać się fenotypowo.
Jednak chromosomy płci są w tym przypadku wyjątkiem. Męski chromosom Y różni się od chromosomu X wielkością i kształtem: tak naprawdę nie przypomina krzyża, jak reszta chromosomów, ale literę U. Dlatego niektóre z genów, które się na nim znajdują, będą się objawiać nawet jeśli istnieje tylko jedna kopia recesywna: w ten sposób dziedziczenie powiązane z płcią różni się od innych rodzajów dziedziczenia.
Recesywne choroby sprzężone z chromosomem X
Dziedziczenie powiązane z płcią ma ogromne znaczenie dla genetyki medycznej, ponieważ obecnie istnieje około trzystu recesywnych genów zlokalizowanych na chromosomie X i powodujących choroby dziedziczne. Do takich chorób należą hemofilia, miopatia Duchenne'a, rybia łuska, zespół łamliwego chromosomu X, wodogłowie i wiele innych chorób.
Dziedziczenie związane z płcią u ludzi jest następujące. Jeśli patologiczny gen znajduje się na jednym z chromosomów X kobiety, otrzyma go połowa córek i połowa synów. Jednocześnie dziewczynki, których genom zawiera wadliwy chromosom, staną się nosicielkami choroby: zmutowany gen nie wpłynie na fenotyp, ponieważ córka otrzymuje normalny chromosom X od ojca. Ale chłopiec będzie cierpieć na chorobę, którą „odziedziczył” po matce, ponieważ w chromosomie Y nie ma dominującego genu allelicznego. Ważne jest, aby wziąć ten czynnik pod uwagę podczas rozwiązywania problemów naDziedziczenie powiązane z płcią.
Dziedziczenie chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X jest dość skomplikowane. Na przykład wśród krewnych pacjenta podobna choroba występuje zwykle u wuja ze strony matki i u kuzynów urodzonych z sióstr matki.
Dominujące choroby sprzężone z chromosomem X
Te choroby mogą rozwijać się u obu płci. Przykłady dziedziczenia związanego z płcią obejmują krzywicę hipofosfatową i ciemne szkliwo zębów.
Cierpiąc na dominującą chorobę sprzężoną z chromosomem X, kobiet jest zawsze dwa razy więcej niż mężczyzn. Chora kobieta ma 50% szans na przeniesienie choroby na wszystkie swoje dzieci, a chory mężczyzna tylko na swoje córki.
Czasami dziedziczenie powiązane z płcią może wystąpić w wystarczająco rzadkich chorobach, które są śmiertelne dla płodów płci męskiej, więc kobiety są bardziej podatne na samoistne aborcje.
Można podać nieskończone przykłady dziedziczenia związanego z płcią. Zastanówmy się nad taką chorobą jak nietrzymanie pigmentu, czy melanoblastoza Blocha-Sulzberga. Nietrzymanie pigmentu występuje tylko u kobiet: gen jest śmiertelny dla męskiego płodu. Na ciele dziewcząt cierpiących na tę chorobę pojawiają się wysypki w postaci bąbelków. Po przejściu wysypki na skórze pozostaje charakterystyczna pigmentacja w postaci plam i zawirowań. 80% pacjentów ma również inne zaburzenia: wady rozwojowe mózgu i narządów wewnętrznych, oczu iukład kostny.
Hemofilia
Istnieje wiele chorób dziedzicznych, które występują tylko u jednej płci. Jako przykład tego, czym jest dziedziczenie powiązane z płcią, w prawie każdym podręczniku podaje się hemofilię. Hemofilia to choroba, w której krew nie krzepnie. Wiele zadań dotyczących dziedziczenia związanego z płcią jest poświęconych hemofilii: można powiedzieć, że ten przykład to prawie podręcznik. Pomimo tego, że hemofilia jest dość rzadka, prawie każdy wie o jej istnieniu. I nie jest to zaskakujące: w dużej mierze zdeterminowało to bieg historii Rosji. Cierpiał na tym spadkobierca cara Mikołaja II, carewicz Aleksiej.
Nawet niewielkie skaleczenie może spowodować poważną utratę krwi. Jednak nie tylko krwawienie związane z naruszeniem integralności skóry jest niebezpieczne. Poważnym zagrożeniem dla życia pacjentów są krwawienia śródjelitowe, śródczaszkowe i gardła, a także krwawienia do stawów. Jednocześnie hemofilia jest nieuleczalna: pacjenci przez całe życie zmuszeni są do przyjmowania leków zastępczych, które nie są zbyt skuteczne.
Czy kobiety chorują na hemofilię?
Wiele osób błędnie uważa, że kobiety nigdy nie chorują na hemofilię. Tak jednak nie jest: płeć piękna również cierpi na tę straszną chorobę. To prawda, że zdarza się to bardzo rzadko. Częściej kobiety są nosicielkami genu determinującego tę chorobę.
Kobieta nosicielka w jednym zchromosomy płciowe mają gen recesywny, który określa z góry niekrzepliwość krwi. Jeśli genotyp ma dominujący allel tego genu, choroba się nie ujawni. Jeśli jednak kobieta urodzi chłopca, który przekaże gen recesywny, rozwinie się u niego hemofilia. Jednak aby u dziewczynki rozwinęła się hemofilia, kobieta nosicielka genu musi poślubić mężczyznę chorego na hemofilię (ale nawet w takich okolicznościach prawdopodobieństwo posiadania takiej dziewczynki wynosi 25%). Takie przypadki praktycznie nie są obserwowane: po pierwsze gen hemofilii jest dość rzadki, a po drugie osoby cierpiące na tę niebezpieczną chorobę rzadko dożywają wieku rozrodczego.
Znaczenie badań nad dziedziczeniem cech związanych z płcią
Badanie dziedziczenia cech związanych z płcią ma ogromne znaczenie dla ludzkości. Wynika to przede wszystkim z faktu, że wiele chorób ma charakter dziedziczny związanych z płcią, w tym również te groźne dla ludzkiego życia. Być może w przyszłości uda się stworzyć innowacyjne metody leczenia takich chorób w oparciu o oddziaływanie bezpośrednio na genom osoby, która jest nosicielem patologicznego allelu. Ponadto takie badania odgrywają ważną rolę w opracowywaniu metod szybkiej diagnozy chorób związanych z płcią. Jest to szczególnie ważne w przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolicznymi: im wcześniej rozpocznie się terapia, tym większy sukces można osiągnąć.
Genetykazajmuje ważne miejsce w życiu człowieka. W końcu to właśnie ta nauka pozwala wyjaśnić, jak funkcjonują ludzkie geny, w tym te, które niosą objawy patologiczne. Istnieje grupa cech, których dziedziczenie wynika z chromosomów płci. Co to jest dziedziczenie powiązane z płcią? Definicja mówi, że jest to transfer cech, za które odpowiadają geny zlokalizowane na chromosomach płci.
