Genetyka wielokrotnie zadziwiała nas swoimi osiągnięciami w badaniu ludzkiego genomu i innych żywych organizmów. Najprostsze manipulacje i obliczenia nie mogą obejść się bez ogólnie przyjętych pojęć i znaków, których ta nauka nie jest pozbawiona.
Czym są genotypy?
Termin ten rozumiany jest jako całość genów jednego organizmu, które są przechowywane w chromosomach każdej z jego komórek. Pojęcie genotypu należy odróżnić od genomu, ponieważ oba słowa mają różne znaczenie leksykalne. Zatem genom reprezentuje absolutnie wszystkie geny danego gatunku (genom ludzki, genom małpy, genom królika).
Jak powstaje ludzki genotyp?
Czym jest genotyp w biologii? Początkowo zakładano, że zestaw genów każdej komórki ciała jest inny. Pomysł ten został obalony od chwili, gdy naukowcy odkryli mechanizm powstawania zygoty z dwóch gamet: męskiej i żeńskiej. Ponieważ każdy żywy organizm powstaje z zygoty poprzez liczne podziały, łatwo zgadnąć, że wszystkie kolejne komórki będą miały dokładnie ten sam zestaw genów.
Jednakże należy odróżnić genotyp rodziców od genotypu dziecka. Płód w macicy ma połowę zestawu genów mamy i taty, więc dziecichoć wyglądają jak ich rodzice, ale jednocześnie nie są ich 100% kopiami.
Co to jest genotyp i fenotyp? Czym się różnią?
Fenotyp to połączenie wszystkich zewnętrznych i wewnętrznych oznak organizmu. Przykładami są kolor włosów, piegi, wzrost, grupa krwi, liczba hemoglobiny, synteza lub brak enzymów.
Jednak fenotyp nie jest czymś określonym i trwałym. Jeśli obserwujesz zające, kolor ich sierści zmienia się w zależności od pory roku: są szare latem i białe zimą.
Ważne jest zrozumienie, że zestaw genów jest zawsze stały, a fenotyp może się różnić. Jeśli weźmiemy pod uwagę aktywność życiową każdej pojedynczej komórki ciała, każda z nich ma dokładnie ten sam genotyp. Jednak w jednym powstaje insulina, w drugim keratyna, a w trzecim aktyna. Każdy nie jest podobny do siebie kształtem i rozmiarem, funkcjami. Nazywa się to ekspresją fenotypową. Oto czym są genotypy i czym różnią się od fenotypu.
Zjawisko to tłumaczy się tym, że podczas różnicowania komórek embrionalnych niektóre geny są włączane do pracy, podczas gdy inne są w „trybie uśpienia”. Te ostatnie albo pozostają nieaktywne przez całe życie, albo są ponownie wykorzystywane przez komórkę w sytuacjach stresowych.
Przykłady rejestrowania genotypów
W praktyce badanie informacji dziedzicznych odbywa się za pomocą warunkowego kodowania genów. Na przykład gen brązowych oczu jest pisany wielką literą „A”, a przejaw niebieskich oczu jest pisany małą literą „a”. Pokazują więc, że znak brązowooki jest dominujący, a kolor niebieski jest recesywny.
Więc na podstawie osób można:
- dominujące homozygoty (AA, brązowookie);
- heterozygoty (Aa, brązowooki);
- recesywne homozygoty (aa, niebieskookie).
Ta zasada jest używana do badania wzajemnego oddziaływania genów i zwykle używa się kilku par genów jednocześnie. Nasuwa się pytanie: czym jest genotyp 3 (4/5/6 itd.)?
To zdanie oznacza, że pobierane są jednocześnie trzy pary genów. Wpis będzie na przykład taki: AaVVSs. Pojawiają się tu nowe geny, które odpowiadają za zupełnie inne cechy (np. proste włosy i loki, obecność białka lub jego brak).
Dlaczego typowa notacja genotypu jest warunkowa?
Każdy gen odkryty przez naukowców ma określoną nazwę. Najczęściej są to angielskie terminy lub wyrażenia, które mogą mieć znaczną długość. Pisownia imion jest trudna dla przedstawicieli nauki zagranicznej, dlatego naukowcy wprowadzili prostszy zapis genów.
Nawet uczeń szkoły średniej może czasami wiedzieć, czym jest genotyp 3a. Taki zapis oznacza, że za gen odpowiadają 3 allele tego samego genu. Używanie rzeczywistej nazwy genu utrudniłoby zrozumienie zasad dziedziczenia.
Jeśli chodzi o laboratoria, w których prowadzone są poważne badania kariotypu i DNA, uciekają się one do oficjalnych nazw genów. Dotyczy to szczególnie tych naukowców, którzy publikująwyniki ich badań.
Gdzie mają zastosowanie genotypy
Kolejną zaletą korzystania z prostej notacji jest jej wszechstronność. Tysiące genów ma swoją unikalną nazwę, ale każdy z nich może być reprezentowany tylko przez jedną literę alfabetu łacińskiego. W przeważającej większości przypadków, podczas rozwiązywania problemów genetycznych dla różnych znaków, litery powtarzają się raz za razem i za każdym razem odczytuje się znaczenie. Na przykład w jednym zadaniu gen B to czarne włosy, a w innym obecność pieprzyka.
Pytanie „czym są genotypy” pojawia się nie tylko na lekcjach biologii. W rzeczywistości umowność oznaczeń powoduje nieostrość sformułowań i terminów w nauce. Z grubsza mówiąc, wykorzystanie genotypów jest modelem matematycznym. W rzeczywistości wszystko jest bardziej skomplikowane, mimo że ogólną zasadę udało się przenieść na papier.
W zasadzie genotypy w postaci, w jakiej je znamy, są wykorzystywane w programie edukacji szkolnej i uniwersyteckiej w rozwiązywaniu problemów. Upraszcza to zrozumienie tematu „czym są genotypy” i rozwija zdolność uczniów do analizy. W przyszłości umiejętność posługiwania się takim zapisem również przyda się, jednak w prawdziwych badaniach bardziej odpowiednie są prawdziwe terminy i nazwy genów.
Obecnie geny są badane w różnych laboratoriach biologicznych. Szyfrowanie i wykorzystanie genotypów jest istotne w przypadku konsultacji medycznych, gdy jedną lub więcej cech można prześledzić wkilka pokoleń. W rezultacie eksperci mogą z pewnym prawdopodobieństwem przewidzieć manifestację fenotypową u dzieci (na przykład pojawienie się blondynki w 25% przypadków lub narodziny 5% dzieci z polidaktylią).
