DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) jest jednym z najważniejszych składników żywej materii. Dzięki niemu zachowywanie i przekazywanie informacji dziedzicznych z pokolenia na pokolenie odbywa się z możliwością zmienności w określonych granicach. Synteza wszystkich białek niezbędnych do życia systemu byłaby niemożliwa bez matrycy DNA. Poniżej rozważymy strukturę, powstawanie, podstawowe funkcjonowanie i rolę DNA w biosyntezie białek.
Struktura cząsteczki DNA
Kwas dezoksyrybonukleinowy to makrocząsteczka składająca się z dwóch nici. Jego struktura ma kilka poziomów organizacji.
Podstawową strukturą łańcucha DNA jest sekwencja nukleotydów, z których każdy zawiera jedną z czterech zasad azotowych: adeninę, guaninę, cytozynę lub tyminę. Łańcuchy powstają, gdy cukier dezoksyrybozowy jednego nukleotydu jest połączony z resztą fosforanową innego. Proces ten odbywa się przy udziale katalizatora białkowego - ligazy DNA
- Wtórna struktura DNA to tak zwana podwójna helisa (a dokładniej podwójna śruba). Podstawy są zdolnełączą się ze sobą w następujący sposób: adenina i tymina tworzą podwójne wiązanie wodorowe, a guanina i cytozyna tworzą potrójne. Ta cecha leży u podstaw zasady komplementarności bazowej, zgodnie z którą łańcuchy są ze sobą połączone. W takim przypadku następuje spiralne (częściej prawe) skręcenie podwójnego łańcucha.
- Struktura trzeciorzędowa to złożona konformacja ogromnej cząsteczki, która powstaje poprzez dodatkowe wiązania wodorowe.
- Struktura czwartorzędowa powstaje w połączeniu ze specyficznymi białkami i RNA i jest sposobem pakowania DNA w jądrze komórkowym.
Funkcje DNA
Rozważmy rolę, jaką DNA odgrywa w żywych systemach. Biopolimer ten jest matrycą zawierającą zapis budowy różnych białek, potrzebnego organizmowi RNA, a także różnego rodzaju miejsc regulatorowych. Ogólnie wszystkie te składniki składają się na program genetyczny organizmu.
Dzięki biosyntezie DNA program genetyczny jest przekazywany kolejnym pokoleniom, zapewniając dziedziczność informacji fundamentalnych dla życia. DNA jest w stanie mutować, dzięki czemu powstaje zmienność organizmów żywych jednego gatunku biologicznego, w wyniku czego możliwy jest proces selekcji naturalnej i ewolucja systemów żywych.
Podczas rozmnażania płciowego DNA potomka organizmu jest tworzone przez połączenie informacji dziedzicznych ze strony ojca i matki. W połączeniu istnieją różne odmiany, co również przyczynia się do zmienności.
Jak reprodukuje się program genetyczny
Dzięki komplementarnej strukturze możliwa jest samoreprodukcja matrycy cząsteczki DNA. W takim przypadku informacje w nim zawarte są kopiowane. Powielanie cząsteczki w celu utworzenia dwóch potomnych „podwójnych helis” nazywa się replikacją DNA. Jest to złożony proces, który obejmuje wiele elementów. Ale z pewnym uproszczeniem można to przedstawić w postaci diagramu.
Replikacja jest inicjowana przez specjalny kompleks enzymów w określonych obszarach DNA. W tym samym czasie podwójny łańcuch rozwija się, tworząc widełki replikacyjne, w których zachodzi proces biosyntezy DNA - nawarstwianie się komplementarnych sekwencji nukleotydowych na każdym z łańcuchów.
Cechy kompleksu replikacyjnego
Replikacja przebiega również przy udziale złożonego zestawu enzymów – replikomów, w których główną rolę odgrywa polimeraza DNA.
Jeden z łańcuchów w trakcie biosyntezy DNA jest liderem i jest stale formowany. Powstawanie opóźnionej nici następuje poprzez dołączanie krótkich sekwencji – fragmentów Okazaki. Te fragmenty są ligowane przy użyciu ligazy DNA. Taki proces nazywa się półciągłym. Ponadto charakteryzuje się jako semikonserwatywna, ponieważ w każdej z nowo powstałych molekuł jeden z łańcuchów jest rodzicem, a drugi córką.
Replikacja DNA jest jednym z kluczowych etapów podziału komórki. Proces ten leży u podstaw przekazywania informacji dziedzicznych nowemu pokoleniu, a także wzrostu organizmu.
Co to są białka
Białko tonajważniejszy element funkcjonalny w komórkach wszystkich żywych organizmów. Pełnią funkcje katalityczne, strukturalne, regulacyjne, sygnalizacyjne, ochronne i wiele innych.
Cząsteczka białka to biopolimer utworzony przez sekwencję reszt aminokwasowych. Podobnie jak cząsteczki kwasu nukleinowego, charakteryzuje się obecnością kilku poziomów organizacji strukturalnej – od pierwszorzędowej do czwartorzędowej.
Istnieje 20 różnych (kanonicznych) aminokwasów używanych przez żywe systemy do budowy ogromnej różnorodności białek. Z reguły białko nie jest syntetyzowane samodzielnie. Wiodącą rolę w tworzeniu złożonej cząsteczki białka odgrywają kwasy nukleinowe – DNA i RNA.
Istota kodu genetycznego
DNA jest więc matrycą informacyjną, która przechowuje informacje o białkach niezbędnych do wzrostu i życia organizmu. Białka zbudowane są z aminokwasów, DNA (i RNA) z nukleotydów. Pewne sekwencje nukleotydowe cząsteczki DNA odpowiadają pewnym sekwencjom aminokwasowym niektórych białek.
Istnieje 20 rodzajów struktur białkowych – aminokwasy kanoniczne – w komórce i 4 rodzaje nukleotydów w DNA. Tak więc każdy aminokwas jest zapisany na matrycy DNA jako połączenie trzech nukleotydów - tripletu, którego kluczowymi składnikami są zasady azotowe. Ta zasada korespondencji nazywana jest kodem genetycznym, a tryplety podstawowe nazywane są kodonami. Gene jestsekwencja kodonów zawierająca zapis białka i niektóre kombinacje usług zasad - kodon start, kodon stop i inne.
Niektóre właściwości kodu genetycznego
Kod genetyczny jest niemal uniwersalny - z nielicznymi wyjątkami jest taki sam we wszystkich organizmach, od bakterii po ludzi. Świadczy to po pierwsze o związku wszystkich form życia na Ziemi, a po drugie o starożytności samego kodu. Prawdopodobnie we wczesnych stadiach istnienia prymitywnego życia różne wersje kodu powstawały dość szybko, ale tylko jedna uzyskała przewagę ewolucyjną.
Poza tym jest to specyficzne (jednoznaczne): różne aminokwasy nie są kodowane przez ten sam triplet. Ponadto kod genetyczny charakteryzuje się degeneracją lub redundancją - kilka kodonów może odpowiadać temu samemu aminokwasowi.
Zapis genetyczny jest odczytywany w sposób ciągły; funkcje znaków interpunkcyjnych pełnią również trójki zasad. Z reguły w genetycznym „tekście” nie ma nakładających się zapisów, ale i tutaj są wyjątki.
Funkcjonalne jednostki DNA
Całość całego materiału genetycznego organizmu nazywana jest genomem. Zatem DNA jest nośnikiem genomu. W skład genomu wchodzą nie tylko geny strukturalne kodujące określone białka. Znaczna część DNA zawiera regiony o różnych celach funkcjonalnych.
Więc DNA zawiera:
- regulacyjnasekwencje kodujące określone RNA, takie jak przełączniki genetyczne i regulatory strukturalnej ekspresji genów;
- elementy regulujące proces transkrypcji - początkowy etap biosyntezy białek;
- pseudogeny to rodzaj „genów kopalnych”, które z powodu mutacji utraciły zdolność kodowania białka lub transkrypcji;
- mobilne elementy genetyczne - regiony, które mogą poruszać się w obrębie genomu, takie jak transpozony („skaczące geny”);
- telomery to specjalne regiony na końcach chromosomów, dzięki którym DNA w chromosomach jest chronione przed skróceniem przy każdym zdarzeniu replikacji.
Zaangażowanie DNA w biosyntezę białek
DNA jest w stanie stworzyć stabilną strukturę, której kluczowym elementem jest komplementarny związek zasad azotowych. Podwójna nić DNA zapewnia po pierwsze pełną reprodukcję cząsteczki, a po drugie odczyt poszczególnych odcinków DNA podczas syntezy białek. Ten proces nazywa się transkrypcją.
Podczas transkrypcji odcinek DNA zawierający określony gen jest odkręcany, a na jednym z łańcuchów – wzorcowym – syntetyzowana jest cząsteczka RNA jako kopia drugiego łańcucha, zwanego kodującym. Ta synteza opiera się również na właściwości zasad tworzenia komplementarnych par. W syntezie biorą udział niekodujące regiony usługowe DNA i enzym polimeraza RNA. RNA już służy jako matryca do syntezy białek, a DNA nie jest zaangażowany w dalszy proces.
Odwrotna transkrypcja
Przez długi czas wierzono, że matrycakopiowanie informacji genetycznej może iść tylko w jednym kierunku: DNA → RNA → białko. Schemat ten nazwano centralnym dogmatem biologii molekularnej. Jednak w trakcie badań stwierdzono, że w niektórych przypadkach możliwe jest kopiowanie z RNA do DNA – tzw. odwrotna transkrypcja.
Zdolność przenoszenia materiału genetycznego z RNA do DNA jest charakterystyczna dla retrowirusów. Typowym przedstawicielem takich wirusów zawierających RNA jest ludzki wirus niedoboru odporności. Integracja genomu wirusa z DNA zakażonej komórki odbywa się przy udziale specjalnego enzymu – odwrotnej transkryptazy (rewertazy), który pełni rolę katalizatora biosyntezy DNA na matrycy RNA. Rewertaza jest również częścią cząsteczki wirusa. Nowo utworzona cząsteczka jest zintegrowana z komórkowym DNA, gdzie służy do wytwarzania nowych cząsteczek wirusa.
Co to jest ludzkie DNA
Ludzkie DNA, zawarte w jądrze komórkowym, składa się z 23 par chromosomów i zawiera około 3,1 miliarda par nukleotydów. Oprócz jądrowego DNA, komórki ludzkie, podobnie jak inne organizmy eukariotyczne, zawierają mitochondrialne DNA, czynnik dziedziczenia mitochondrialnych organelli komórkowych.
Kodujące geny jądrowego DNA (jest ich od 20 do 25 tysięcy) stanowią tylko niewielką część ludzkiego genomu - około 1,5%. Reszta DNA była wcześniej nazywana „śmieciami”, ale liczne badania ujawniają istotną rolę niekodujących regionów genomu, które omówiono powyżej. Niezwykle ważne jest również badanie procesówodwrotna transkrypcja w ludzkim DNA.
Nauka już dość jasno określiła, czym jest ludzkie DNA pod względem strukturalnym i funkcjonalnym, ale dalsza praca naukowców w tej dziedzinie przyniesie nowe odkrycia i nowe technologie biomedyczne.
